MEDICINA Y SALUD

rubéola congénita

Afección, cuyas manifestaciones clínicas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, exantema petequial, ictericia, linfadenopatía generalizada, hepatoesplenomegalia, estenosis pulmonar periférica, cataratas y sordera neurosensorial, causada por la exposición fetal al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo.

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vía de administración intravenosa

Administración de un fármaco dentro o en una vena o venas. La introducción del fármaco directamente en la circulación venosa da como resultado un 100% de biodisponibilidad debido a la ausencia de la fase de absorción, proporciona un modo preciso y continuo de tratamiento farmacológico, especialmente para fármacos con un índice terapéutico estrecho.

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evaluación global del paciente de la actividad de la enfermedad

Instrumento puntuado por el paciente que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.

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deficiencia de vitamina d 25-hidroxilasa

Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP2R1, que codifica la vitamina D 25-hidroxilasa, la enzima hepática que convierte la vitamina D en 25-hidroxivitamina D, el precursor de la 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol) . La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 25-hidroxivitamina D, hipofosfatemia, hipocalcemia con hiperparatiroidismo secundario y fosfatasa alcalina sérica elevada, y por retraso del crecimiento, convulsiones, debilidad muscular y raquitismo.

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antagonista del receptor de angiotensina ii

Clase de agentes que actúan inhibiendo selectivamente la activación del receptor de angiotensina II en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Los antagonistas del receptor de angiotensina II se unen y bloquean la activación de los receptores de angiotensina II tipo 1 (AT1), reduciendo así la producción y secreción de aldosterona, entre otras acciones. Los efectos combinados dan como resultado una reducción de la presión arterial. Aunque esta clase de agentes también se usa en la nefropatía diabética (daño renal debido a la diabetes) y la insuficiencia cardíaca congestiva, se usa principalmente para el tratamiento de la hipertensión en los casos en que el paciente no tolera la terapia con inhibidores de la ECA.

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galactosemia

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes GALE, GALK1 y GALT. Se caracteriza por la deficiencia de las enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual, hepatomegalia, insuficiencia hepática e insuficiencia renal.

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gonorrea

Infección bacteriana de transmisión sexual común causada por Neisseria gonorrhoeae. Se transmite a través de las relaciones sexuales vaginales, orales o anales. Los individuos infectados pueden estar asintomáticos. Los síntomas en los hombres incluyen sensación de ardor al orinar, secreción del pene e hinchazón dolorosa de los testículos. Los síntomas en las mujeres incluyen dolor al orinar, flujo vaginal y sangrado vaginal entre períodos. Si no se trata, la infección puede provocar una enfermedad inflamatoria pélvica.

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melanoma

Tumor maligno, generalmente agresivo, compuesto por melanocitos neoplásicos atípicos. Con mayor frecuencia, los melanomas surgen en la piel (melanomas cutáneos) e incluyen los siguientes subtipos histológicos: melanoma de extensión superficial, melanoma nodular, melanoma lentiginoso acral y melanoma lentigo maligno. Los melanomas cutáneos pueden surgir de nevos melanocíticos o displásicos adquiridos o congénitos. Los melanomas también pueden surgir en otros sitios anatómicos, incluido el sistema gastrointestinal, el ojo, el tracto urinario y el sistema reproductivo. Los melanomas con frecuencia metastatizan a los ganglios linfáticos, el hígado, los pulmones y el cerebro.

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síndrome de ovario resistente a las gonadotropinas

Disfunción ovárica debida a un defecto en el nivel del receptor o posreceptor, o debido a la presencia de anticuerpos contra los receptores de gonadotropina, lo que da como resultado una señalización deficiente de gonadotropina que causa concentraciones elevadas de hormona estimulante del folículo y / o hormona luteinizante. Una característica distintiva es la presencia de un número normal de óvulos.

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condrodisplasia metafisaria, tipo jansen

Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la resistencia a la PTH pueden aparecer más tarde en la infancia.

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picnodisostosis

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen CTSK, que codifica la catepsina K, una enzima involucrada en la resorción ósea por los osteoclastos. Esta condición se caracteriza por algunos o todos los siguientes: osteosclerosis, baja estatura, hipoplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona del crecimiento y desmielinización cerebral.

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enfermedad de wolman

Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva muy rara causada por mutaciones en el gen LIPA. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen retraso en el desarrollo, vómitos, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, esteatorrea y calcificación de las glándulas suprarrenales.

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diabetes mellitus tipo 2

Un tipo de diabetes mellitus que se caracteriza por resistencia a la insulina o desensibilización y aumento de los niveles de glucosa en sangre. Esta es una enfermedad crónica que puede desarrollarse gradualmente a lo largo de la vida de un paciente y puede estar relacionada con factores ambientales y hereditarios.

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