Categoría: MEDICINA Y SALUD

Afección causada por mutaciones autosómicas recesivas con pérdida de función en el gen CYP24A1 o SLC34A1, que codifican la 1,25-dihidroxivitamina D (3) 24-hidroxilasa mitocondrial y la proteína transportadora de fosfato 2A dependiente de sodio, respectivamente. Esta afección se caracteriza por vómitos, poliuria, deshidratación y retraso del crecimiento, acompañada de hipercalcemia, supresión de la hormona paratiroidea y nefrocalcinosis.

Una forma autosómica recesiva de osteopetrosis causada por mutaciones en al menos 8 genes relacionados con la función de los osteoclastos. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también se asocia con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento de nervios y deterioro del crecimiento. Algunos casos también se asocian con un deterioro neurológico progresivo.

Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal.

Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones homocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.

Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones heterocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.

Quiste que surge de un folículo ovárico que produce hormonas independientes de la estimulación de gonadotropinas.

Síndrome poliglandular autoinmune de probable etiología poligénica caracterizado por la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria en asociación con tiroiditis autoinmune y / o diabetes mellitus tipo 1; esta condición no está asociada con candidiasis mucocutánea.

Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho.

Un grupo de diversas afecciones que se caracterizan por una autoinmunidad multiorgánica espontánea, que se dirige tanto a tejidos endocrinos (suprarrenales, gónadas, islotes pancreáticos, paratiroides, pituitaria, tiroides) como no endocrinos (gastrointestinal, tegumentario, linfático).

Un ciclo menstrual en el que no se produce la ovulación.

Tiroiditis debido a una infección bacteriana.

Lipodistrofia parcial, cuya causa no está presente al nacer. Los ejemplos incluyen la lipodistrofia asociada con la terapia del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y el síndrome de Barraquer-Simons, asociado con el factor nefrítico C3.

Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.

Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.

Afección ligada al cromosoma X asociada en un subconjunto de casos con mutación (es) en el gen FGD1, que codifica una proteína de señalización compleja que contiene dominios FYVE, RhoGEF y PH. La afección generalmente se caracteriza por rasgos faciales distintivos, baja estatura, anomalías esqueléticas, escroto en chal (relación anatómica alterada entre el pene y el escroto), criptorquidia y retraso en el desarrollo.

Afección causada por la presencia de un cromosoma X adicional que da como resultado un cariotipo 47, XXX en un individuo con fenotipo femenino. La afección se caracteriza por una estatura alta, un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje.

Hipotiroidismo, cuya causa no está presente al nacer.

Diabetes insípida complicada por una respuesta de sed deficiente o ausente a la hiperosmolalidad, generalmente como resultado de daño o disfunción hipotalámica.

Hipoparatiroidismo, cuya causa no está presente al nacer.

Hipertiroidismo, cuya causa no está presente desde el nacimiento.

Infección causada por Bartonella bacilliformis, que se transmite a los humanos a través de flebótomos infectados. La fase aguda (fiebre de Oroya) se caracteriza por fiebre, dolor de cabeza, mialgia, agrandamiento de los ganglios linfáticos y anemia. La fase crónica (verruga peruana / verruga peruana) se caracteriza por lesiones eruptivas benignas que son sangrantes y pruriginosas, artralgias y malestar.

Síndrome clínico que generalmente es causado por una infección por enterovirus y que se caracteriza por fiebre, anorexia y llagas dolorosas en la boca, extremidades distales y / u otros sitios, incluidas las nalgas.

Una forma de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que se contrae más comúnmente después de consumir carne de un animal que padece encefalopatía espongiforme bovina.

Inflamación de las amígdalas palatinas y la faringe posterior (garganta).

Inflamación de las membranas mucosas que recubren la nariz y los senos paranasales.

Una cepa de Mycobacterium tuberculosis resistente a todos los siguientes: isoniazida, rifampicina, cualquiera de los antibióticos fluoroquinolónicos y al menos uno de los tres medicamentos inyectables (kanamicina, capreomicina, amikacina).

Una cepa de Mycobacterium tuberculosis que se caracteriza por resistencia a isoniazida, rifampicina y uno de los siguientes: a) cualquiera de los antibióticos fluoroquinolónicos ob) uno o más de tres medicamentos inyectables (kanamicina, capreomicina, amikacina).

Cepa de Mycobacterium tuberculosis resistente a isoniazida y rifampicina.

Sífilis latente cuando la infección se adquirió menos de doce meses antes.

Inflamación crónica y supurativa de las glándulas sudoríparas apocrinas, que se caracteriza por grupos de bultos o llagas.

Hidradenitis causada por un agente infeccioso, generalmente una bacteria.

Una supuesta infección por Borrelia que causa manifestaciones agudas similares a la enfermedad de Lyme, en particular eritema migratorio, después de la picadura de la garrapata estrella solitaria, Amblyomma americanum.

Una infección causada por ciertas especies de Rickettsia o Borrelia, que se transmiten a los humanos a partir de piojos infectados; se caracteriza por fiebre repentina, escalofríos, dolores de cabeza, mialgia, artralgia, náuseas y posiblemente una erupción. Los síntomas suelen persistir durante dos a nueve días, luego desaparecen y vuelven a aparecer después de varias semanas si el paciente no recibe tratamiento.

Infección causada por Anaplasma phagocytophilum, que se transmite a los humanos por garrapatas infectadas; se caracteriza por fiebre, dolor de cabeza, escalofríos y mialgia.

Infección respiratoria viral causada por el coronavirus MERS (MERS-CoV), que con mayor frecuencia se manifiesta con síntomas respiratorios de moderados a graves, que incluyen tos productiva y dificultad para respirar, que pueden progresar a neumonía y síndrome de dificultad respiratoria aguda.

Una infección causada por el virus Zika, que se transmite principalmente a través de mosquitos; se caracteriza por fiebre, erupción cutánea, artralgia y conjuntivitis.

Una infección causada por el virus Chikungunya, transmitido por mosquitos; se caracteriza por fiebre y artralgia severa.

Infección causada por un ortopoxvirus, transmitido por primates o roedores, y que se caracteriza por un síndrome prodrómico de fiebre, escalofríos, dolor de cabeza, mialgia y linfedema; Los síntomas iniciales van seguidos de una erupción papular generalizada que generalmente progresa desde la formación de vesículas hasta la formación de costras en el transcurso de dos semanas.

Una infección que se debe a los tipos 6 o 7 del virus del herpes humano (HHV); se caracteriza por 3-5 días de fiebre alta seguida de la aparición aguda de una erupción macular rosada, no pruriginosa, que predomina en el cuello y el tronco.

Fiebre hemorrágica viral causada por el virus de la fiebre del Valle del Rift, transmitido por mosquitos y animales infectados. La infección suele ser asintomática o sólo causa una enfermedad leve, pero puede asociarse con retinitis.

Fiebre hemorrágica viral causada por el virus Lassa, que se transmite por contacto con roedores infectados; se caracteriza por fiebre, dolor de cabeza, malestar general, mialgia e hipoacusia.

Enfermedad tuberculosa causada por una cepa de Mycobacterium tuberculosis muy resistente a los medicamentos.

Enfermedad tuberculosa causada por una cepa de Mycobacterium tuberculosis resistente a los medicamentos de forma extensiva.

Enfermedad tuberculosa causada por una cepa de Mycobacterium tuberculosis resistente a múltiples fármacos.

Una etapa de la sífilis que ocurre de quince a treinta años después de la infección inicial; puede incluir formación de gomas y afectación del sistema nervioso central o cardiovascular (neurosífilis).

La etapa secundaria de la sífilis típicamente se caracteriza por erupción generalizada (que incluye palmas y plantas), lesiones mucocutáneas y linfadenopatía. Por lo general, comienza uno o dos meses después de la etapa primaria.

La etapa subclínica o sintomática de la sífilis, que ocurre en un promedio de tres semanas después del contacto con un individuo infectado. Se manifiesta con una o más úlceras induradas e indoloras (chancros) de la piel o membranas mucosas en el lugar de la inoculación. Estas lesiones se curan espontáneamente en unas pocas semanas.

Sinusitis de duración menor o igual a treinta días.

Infección causada por Rickettsia rickettsii, que se transmite a los seres humanos por garrapatas infectadas; se caracteriza por la aparición repentina de fiebre, dolor de cabeza y mialgia, seguida de un exantema que suele comenzar de forma periférica.

Infección causada por el nematodo Enterobius vermicularis; se caracteriza predominantemente por prurito perianal.

Infección causada por nematodos del género Gnathostoma, que se encuentra comúnmente en el sudeste asiático y que se transmite a través del consumo de aves, anguilas, peces, ranas o reptiles crudos o poco cocidos contaminados. El patrón de síntomas depende de la especie y las manifestaciones extraintestinales se deben a la migración de las larvas (p. Ej., Infiltrados pulmonares, meningitis eosinofílica o inflamaciones subcutáneas dolorosas y pruriginosas y eosinofilia en sangre periférica).

Infección causada por nematodos del género Angiostrongylus; los signos y síntomas dependen de la especie invasora, pero generalmente incluyen síntomas gastrointestinales y fiebre, y pueden tener manifestaciones extraintestinales (p. ej., sistema nervioso central, ojo anterior y posterior).

Infección causada por nematodos del género Anisakis, que se transmite más comúnmente a través de la ingestión de larvas infecciosas por consumo de pescado o calamares crudos o poco cocidos; se caracteriza por la invasión de la pared del estómago o de los intestinos, provocando la muerte del gusano y desencadenando una respuesta inflamatoria que rodea al gusano y que puede resultar en una obstrucción intestinal.

Infección causada por la lombriz intestinal Ascaris lumbricoides, muchos de los cuales permanecen asintomáticos. Durante la fase migratoria larvaria transitoria, pueden ocurrir dificultad para respirar, fiebre y eosinofilia. Dependiendo de la carga de gusanos intestinales, puede ocurrir un espectro de síntomas del tracto gastrointestinal.

Infección por protozoos causada por Cyclospora cayetanensis, que se adquiere con mayor frecuencia a partir de alimentos o agua contaminados y que se caracteriza por diarrea acuosa y dolor abdominal.

Infección causada por la tenia Diphyllobothrium latum y especies relacionadas; se transmite a través del consumo de pescado crudo o poco cocido y los síntomas incluyen malestar abdominal, diarrea, vómitos, fatiga, pérdida de peso y deficiencia de vitamina B12.

Infección causada por Cryptosporidium parvum u hominis, que se adquiere por inhalación o ingestión de esporas infecciosas y que típicamente se manifiesta como enteritis aguda.

Peritonitis causada por una infección bacteriana.

Infección causada con mayor frecuencia por el trematodo intestinal Metagonimus yokogawai, que se encuentra con mayor frecuencia en el Lejano Oriente y que se transmite a través del consumo de pescado crudo o poco cocido contaminado. Los síntomas suelen variar desde asintomáticos hasta dolor abdominal y diarrea intermitentes, con infección ectópica ocasional.

Pericarditis causada por una infección con un agente fúngico.

Pericarditis causada por una infección con un agente viral.

Pericarditis causada por una infección con un agente bacteriano.

Parotiditis causada por un agente bacteriano.

Ampolla dolorosa de la piel periungueal causada por el virus del herpes simple tipo 1 o 2.

Una infestación contagiosa de insectos parásitos que se encuentran en la cabeza (Pediculus humanus capitis), el cuerpo (Pediculus humanus corporis) o el área púbica (Pthirus pubis) que generalmente causan picazón y sarpullido.

Infección de una larva de mosca (gusano) en el tejido humano, que ocurre con mayor frecuencia en climas tropicales. Los tejidos afectados más comúnmente incluyen la piel, especialmente si hay heridas abiertas, conductos nasales, oídos y ojos.

Infección causada por el nematodo Trichuris trichiura, un helminto transmitido por el suelo, que se transmite a través de alimentos y / o agua contaminada con los huevos del gusano. Los síntomas suelen ser leves e incluyen dolor abdominal, diarrea, fatiga y posiblemente anemia secundaria a la pérdida de sangre en la diarrea.

Infección causada por nematodos del género Strongyloides, más comúnmente Strongyloides stercoralis, un helminto transmitido por el suelo y que se caracteriza por una variedad de manifestaciones gastrointestinales, dermatológicas y, ocasionalmente, pulmonares. El ciclo de vida autoinfeccioso del gusano puede provocar una hiperinfección y una diseminación potencialmente mortal en huéspedes inmunodeprimidos décadas después de la infección inicial.

Infección causada por el nematodo mapache Baylisascaris procyonis, que se transmite por la ingestión de huevos embrionados en suelo contaminado; los síntomas dependen de los sitios de migración de las larvas (órganos viscerales, ojo o cerebro) que provocan respuestas inflamatorias graves.

Infección causada por el parásito intestinal Heterophyes heterophyes, que se encuentra con mayor frecuencia en Asia, Oriente Medio y África, y que se transmite a través del consumo de pescado crudo o poco cocido contaminado. Los síntomas suelen variar desde asintomáticos hasta dolor abdominal y diarrea intermitentes, con infección ectópica ocasional.

Infección del intestino delgado causada por Fasciolopsis buski, endémica en el Lejano Oriente y el sudeste asiático, y que se transmite a través del consumo de plantas acuáticas crudas o poco cocidas. El espectro de manifestaciones varía desde síntomas asintomáticos hasta síntomas intestinales de invasión local o respuesta alérgica.

Infección parasitaria causada por trematodos hepáticos, generalmente Fasciola hepatica, de ovejas, cabras y ganado. Los seres humanos se infectan al comer vegetación acuática infestada cruda (clásicamente berros). Los trematodos adultos habitan los conductos biliares, la vesícula biliar y, en ocasiones, los sitios ectópicos. Los síntomas surgen como consecuencia de una respuesta inflamatoria u obstrucción.

Otitis media que persiste durante al menos seis semanas, y que se asocia con otorrea a través de una membrana timpánica perforada.

Inflamación de la úvula.

Atelectasia de todo un pulmón.

Infección supurativa del músculo.

Miocarditis causada por una infección con un agente viral.

Miocarditis causada por una infección con un agente bacteriano.

Un inicio agudo de debilidad focal de las extremidades que se asocia principalmente con anomalías de la sustancia gris o pleocitosis del LCR, pero que no tiene una causa aparente.

Trastorno neurológico causado por la inflamación en ambos lados de un nivel o segmento de la médula espinal. (de NINDS)

La presencia asintomática de Mycobacterium tuberculosis en el cuerpo, que se determina mediante un resultado positivo en una prueba cutánea de tuberculina o un ensayo de liberación de interferón gamma.

El proceso por el cual se transmite una infección a una persona.

Inflamación de las meninges y el cerebro causada por un agente infeccioso.

Meningitis en la que predominan los eosinófilos en el líquido cefalorraquídeo.

Paludismo agudo con signos de disfunción orgánica, anemia grave (hemoglobina inferior a 5 g / dl o hematocrito inferior al 15%) y / o hiperparasitemia (más del 5% de glóbulos rojos infectados).

Secuestro de Plasmodium falciparum en el cerebro, que puede causar coma y / o convulsiones.

Sífilis latente cuando la infección se adquirió más de doce meses antes.

Queratitis causada por hongos.

Inflamación de las estructuras anatómicas del oído interno secundaria a un proceso infeccioso. Los síntomas incluyen vértigo intenso, náuseas, vómitos, ansiedad y dolor. La etiología viral es más común y es común el antecedente reciente de una infección de las vías respiratorias superiores.

Inflamación del revestimiento mucoso del antro mastoideo y del sistema de células aéreas mastoides del proceso mastoideo.

Infección causada por un agente infeccioso que está presente en el huésped antes del inicio de la infección.

La transmisión indirecta de un agente infeccioso a un huésped a través de otro organismo vivo, ya sea por medios puramente mecánicos (p. Ej., Picadura de insecto) o por ese organismo que apoya el crecimiento o los cambios en el agente que lo hacen infeccioso para el huésped.

Transmisión indirecta de un agente infeccioso a un huésped a través de objetos inanimados como alimentos, agua, productos biológicos o fómites.

Un análisis de sangre que expone los linfocitos de una persona ex vivo a dos o tres antígenos específicos de Mycobacterium tuberculosis; un resultado positivo sugiere que la persona tiene infección por tuberculosis.

Un hongo que crece como levadura o moho.

La presencia de microorganismos (no contaminación) en una superficie corporal, incluida la piel y las superficies mucosas (p. Ej., Tractos respiratorios, gastrointestinales y urogenitales). La colonización implica la ausencia de signos o síntomas de infección, pero a menudo precede a la infección.

Trastorno clínico causado por la obstrucción del sistema linfático años después de la infección por filarias. Se caracteriza por un linfedema doloroso y profundo, que produce una hinchazón significativa (elefantiasis) de las extremidades y los genitales.

Endocarditis causada por una infección con un agente bacteriano.

Endocarditis de válvula protésica que ocurre varios meses o años después del reemplazo de la válvula.

Endocarditis de válvula protésica que ocurre días o semanas después de la cirugía.