¿ Qué es síndrome de aarskog?
Que es Síndrome de Aarskog según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Aarskog:
Afección ligada al cromosoma X asociada en un subconjunto de casos con mutación (es) en el gen FGD1, que codifica una proteína de señalización compleja que contiene dominios FYVE, RhoGEF y PH. La afección generalmente se caracteriza por rasgos faciales distintivos, baja estatura, anomalías esqueléticas, escroto en chal (relación anatómica alterada entre el pene y el escroto), criptorquidia y retraso en el desarrollo.
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Otra definición de Síndrome de Aarskog:
Afección ligada al cromosoma X asociada en un subconjunto de casos con mutación (es) en el gen FGD1, que codifica una proteína de señalización compleja que contiene dominios FYVE, RhoGEF y PH. La afección generalmente se caracteriza por rasgos faciales distintivos, baja estatura, anomalías esqueléticas, escroto en chal (relación anatómica alterada entre el pene y el escroto), criptorquidia y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129720
Síndrome de Aarskog: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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