Afección asociada con una reducción de la importación activa de yoduro a través de la membrana basolateral de las células foliculares de la glándula tiroides. Las mutaciones inactivadoras en el gen SLC5A5 que codifica el simportador de yoduro de sodio son responsables de la afección.
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Diccionario Médico
síndrome de pendred
Afección asociada con una reducción de la exportación de yoduro a través de la membrana apical de las células foliculares de la glándula tiroides que puede progresar a hipotiroidismo. El síndrome de Pendred se asocia con un mayor riesgo de bocio y pérdida auditiva neurosensorial debido a malformaciones del oído interno (sistema vestibular). Las mutaciones inactivadoras en el gen SLC26A4 que codifica la proteína transportadora de pendrina son responsables de la afección.
Seguir leyendohipotiroidismo hipofisario
Hipotiroidismo debido a una disfunción de la glándula pituitaria, que resulta en una secreción inadecuada de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina).
Seguir leyendohipotiroidismo hipotalámico
Hipotiroidismo debido a una disfunción del hipotálamo, que se supone que da como resultado una secreción reducida de la hormona liberadora de tirotropina.
Seguir leyendohipotiroidismo compensado
Hipotiroidismo caracterizado por hormona estimulante de la tiroides (TSH) elevada con concentraciones circulantes normales de hormonas tiroideas.
Seguir leyendomacroadenoma de glándula pituitaria no funcional
Un macroadenoma de la glándula pituitaria no asociado con un síndrome hormonal.
Seguir leyendomacroadenoma funcional de la glándula pituitaria
Un macroadenoma de la glándula pituitaria asociado con un síndrome hormonal.
Seguir leyendoneurohipofisitis linfocítica
Enfermedad autoinmune que afecta a la glándula pituitaria posterior, que se caracteriza por infiltración linfocítica y que a menudo se presenta como diabetes insípida.
Seguir leyendomicroadenoma funcional de la glándula pituitaria
Un microadenoma de la glándula pituitaria asociado con un síndrome hormonal.
Seguir leyendomicroadenoma de glándula pituitaria no funcional
Un microadenoma de la glándula pituitaria no asociado con un síndrome hormonal.
Seguir leyendodisplasia rizomélica
Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos proximales de las extremidades (es decir, húmero y fémur).
Seguir leyendodesorden de la alimentación
Comportamientos alimentarios anormales, que incluyen atracones, alimentación compulsiva, alimentación emocional, alimentación nocturna y vómitos autoinducidos, aunque no a un nivel que llegue al diagnóstico de trastorno alimentario.
Seguir leyendopensamiento intrusivo
Una idea, imagen o pensamiento persistente y no deseado que molesta a una persona.
Seguir leyendomorfea circunscrita profunda
Morfea circunscrita en la que las lesiones se encuentran en la dermis profunda, panículo, fascia o músculo superficial.
Seguir leyendomorfea circunscrita superficial
Morfea circunscrita en la que las lesiones se limitan a la piel y los tejidos subcutáneos inmediatamente subyacentes.
Seguir leyendoaumento de la secreción respiratoria
Un aumento de las secreciones respiratorias.
Seguir leyendoperturbación de la regulación de la temperatura
Cualquier condición caracterizada por una incapacidad para regular la temperatura corporal.
Seguir leyendoestado mental alterado
Un cambio en el juicio, la orientación (al lugar, el tiempo y el yo), el funcionamiento intelectual o el estado de ánimo de un individuo desde su línea de base.
Seguir leyendonivel alterado de conciencia
Un nivel de conciencia y excitación diferente al normal.
Seguir leyendocompromiso de las vías respiratorias
La inhibición de la respiración normal por obstrucción (es) física (es) de las vías respiratorias.
Seguir leyendorespiración agónica
Un patrón de respiración anormal que se origina en las neuronas del tronco del encéfalo inferior y se caracteriza por dificultad para respirar, jadeos y, a menudo, mioclonías y gruñidos.
Seguir leyendoafagia
La incapacidad o la negativa a tragar.
Seguir leyendotumor de células germinales no germinomatoso
Término que se refiere a teratoma, carcinoma embrionario, tumor del saco vitelino, coriocarcinoma o formas mixtas de estos tumores.
Seguir leyendotumor de células germinativas germinomatoso
Término que se refiere a germinoma, seminoma o disgerminoma.
Seguir leyendodescarga de heridas
El material exudado de una herida, ya sea quirúrgica o traumática.
Seguir leyendoinfección de la línea central
Un proceso infeccioso relacionado con un catéter venoso central.
Seguir leyendoinflamación relacionada con el catéter
Inflamación asociada al uso de un catéter.
Seguir leyendocomplicación de la vía central
Un problema con un catéter de acceso venoso central o en el sitio de inserción.
Seguir leyendoingestión de cuerpo extraño
La ingestión de un artículo no destinado al consumo.
Seguir leyendobabeando
La saliva se derrama por la boca.
Seguir leyendoprueba de función pulmonar disminuida
Disminución de cualquiera de los parámetros utilizados para medir la función mecánica de los pulmones y las vías respiratorias superiores.
Seguir leyendohipofagia
Reducción de la ingestión de alimentos.
Seguir leyendosíndrome de dolor regional complejo ii
Afección neurológica caracterizada por dolor ardiente, sensibilidad, hinchazón y cambios en el color de la piel y la temperatura de una parte del cuerpo o extremidad asociada con una lesión nerviosa demostrable. Esta forma es menos frecuente en pacientes pediátricos.
Seguir leyendoexacerbación pulmonar de la fibrosis quística
Un episodio agudo de empeoramiento de los síntomas pulmonares relacionados con la fibrosis quística.
Seguir leyendomordedura de gato
Una herida recibida de los dientes de un gato.
Seguir leyendoaguantar la respiración
Apnea episódica, más común en niños pequeños y generalmente se resuelve a los seis años.
Seguir leyendodescarga sangrienta
La fuga de fluidos serosanguinosos de un orificio o herida.
Seguir leyendoarco de espalda
Curvatura convexa de la columna que se produce cuando un individuo empuja los hombros hacia adelante y tira del abdomen hacia atrás.
Seguir leyendocuestionario de evaluación de la salud
Una encuesta integral de autoinforme que consta de veinte preguntas destinadas a medir funcionalmente la capacidad actual de un individuo para realizar las actividades de la vida diaria.
Seguir leyendoterapia de esteroides con dosis de estrés
La administración de corticosteroides a un individuo con un historial a largo plazo de uso de corticosteroides, o un historial o un mayor riesgo de insuficiencia suprarrenal durante momentos de mayor estrés fisiológico, incluida la cirugía o una enfermedad grave.
Seguir leyendoterapia localizada con corticosteroides
Tratamiento con una formulación de corticosteroides diseñada para administración local y especificada según el lugar de administración (intraarticular, tópico o inhalado).
Seguir leyendoterapia con corticosteroides intraarticulares
Tratamiento con una formulación de corticosteroides diseñada y administrada en un espacio articular.
Seguir leyendoíndice de actividad de la enfermedad de la espondiloartritis juvenil
Conjunto de criterios utilizados para determinar la actividad de la espondiloartritis juvenil relacionada con la inflamación.
Seguir leyendoíndice de actividad de la enfermedad de la esclerodermia de valentini
Índice clínico utilizado para evaluar la actividad de la esclerodermia que ha sido validado en adultos.
Seguir leyendoíndice de gravedad de la piel de dermatomiositis
Una evaluación de la actividad de la enfermedad en la piel de pacientes con dermatomiositis.
Seguir leyendoherramienta de evaluación cutánea
Una evaluación de una amplia gama de manifestaciones cutáneas que reflejan la actividad y el daño de la miopatía inflamatoria idiopática en niños y adultos.
Seguir leyendoprueba muscular cuantitativa
Medición de la generación de fuerza isométrica máxima de un grupo de músculos; realizado con equipo especializado.
Seguir leyendoprueba muscular manual
Una medición graduada de la fuerza muscular que se realiza como parte de un examen físico sin la necesidad de equipo especializado.
Seguir leyendoárea de enfermedad de dermatomiositis cutánea e índice de gravedad
Un instrumento que mide la actividad y el daño en la piel de pacientes con dermatomiositis.
Seguir leyendoperfil de actividades de miositis
Una evaluación de las limitaciones específicas de la enfermedad de las actividades de la vida diaria en pacientes con polimiositis y dermatomiositis.
Seguir leyendoíndice de daño por miositis
Un sistema de puntuación que se usa para medir el daño por miositis, complicaciones de la terapia u otros eventos.
Seguir leyendoherramienta de evaluación de la actividad de la enfermedad de miositis
Una herramienta que evalúa la actividad de la enfermedad de los sistemas de órganos extramusculares y los músculos para evaluar a los pacientes con dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpos de inclusión en adultos y jóvenes.
Seguir leyendoíndice de actividad de la enfermedad de la espondilitis anquilosante de bath
Índice clínico utilizado para evaluar la actividad de la espondilitis anquilosante que ha sido validado en adultos.
Seguir leyendopuntuación de actividad de la enfermedad de artritis juvenil
Una medida continua de la actividad de la enfermedad en la artritis juvenil relacionada con la inflamación. Esta medida validada ha establecido puntos de corte de actividad mínima de la enfermedad, enfermedad inactiva y remisión.
Seguir leyendoclínicas colaboradoras internacionales de lupus sistémico / índice de daños del colegio americano de reumatología
Índice clínico que se utiliza para medir el daño orgánico acumulado por el proceso de la enfermedad o sus secuelas, en doce sistemas de órganos. El índice puntúa el daño independientemente de la causa. La definición de daño es un cambio irreversible en un órgano o sistema que ha ocurrido desde el inicio del lupus eritematoso sistémico y está presente durante al menos seis meses.
Seguir leyendoíndice del grupo de evaluación del lupus de las islas británicas
Una evaluación de órganos específicos destinada a ser una herramienta de decisión clínica. Evalúa manifestaciones específicas durante las cuatro semanas anteriores en un total de ocho sistemas de órganos, nueve en el Índice revisado: constitucional, mucocutáneo, neuropsiquiátrico, musculoesquelético, cardiorrespiratorio, gastrointestinal, oftálmico, renal y hematológico. La actividad en cada sistema de órganos se puntúa desde la enfermedad más activa hasta ninguna actividad previa.
Seguir leyendoterapia ocupacional
Intervenciones y ejercicios destinados a desarrollar, recuperar o mantener la capacidad de un individuo para realizar sus actividades de la vida diaria.
Seguir leyendoevaluación del bienestar general del paciente
Estimación de un paciente del impacto general de una enfermedad en sí mismo en un momento dado. Por lo general, se puntúa en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual.
Seguir leyendoevaluación global del paciente de la actividad de la enfermedad
Instrumento puntuado por el paciente que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Seguir leyendoevaluación de los padres sobre el bienestar general
Estimación de un padre del impacto general de una enfermedad en su hijo en un momento dado. Por lo general, se puntúa en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual.
Seguir leyendoevaluación global parental de la actividad de la enfermedad
Un instrumento calificado por los padres que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Seguir leyendoevaluación global de la actividad de la enfermedad por parte del médico
Instrumento calificado por un médico o clínico que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como remisión o actividad de la enfermedad baja, moderada o alta.
Seguir leyendomedidas del sistema de información de medición de resultados notificados por el paciente
Medidas validadas psicométricamente diseñadas para la medición de autoinforme precisa y eficiente de la salud física, mental y social en condiciones crónicas. Los elementos se pueden administrar en forma estática (forma corta) o dinámica (como pruebas adaptativas por computadora).
Seguir leyendoescala de evaluación de la miositis infantil
Un instrumento de observación basado en el rendimiento desarrollado para evaluar la fuerza muscular, la función física y la resistencia en niños con miopatía inflamatoria idiopática juvenil.
Seguir leyendopuntaje de actividad de vasculitis de birmingham
Conjunto de criterios utilizados para determinar la actividad de la vasculitis.
Seguir leyendopuntuación de actividad de vasculitis pediátrica
Conjunto de criterios utilizados para determinar la actividad de la vasculitis infantil.
Seguir leyendoconjunto básico pediátrico del american college of rheumatology para la artritis juvenil
Conjunto de criterios que se utilizan para evaluar la respuesta clínica (mejoría) o el empeoramiento (exacerbación) en los ensayos clínicos de artritis idiopática juvenil.
Seguir leyendocriterios de clasificación del american college of rheumatology para la artritis reumatoide juvenil
Conjunto de criterios anticuados que se utilizan para asignar a los niños con artritis crónica a una de las tres categorías mutuamente excluyentes.
Seguir leyendocriterios de clasificación de la liga europea contra el reumatismo para la artritis crónica juvenil
Un conjunto de criterios anticuados que se utilizan para asignar a los niños con artritis crónica a una de seis categorías mutuamente excluyentes.
Seguir leyendocriterios de clasificación de la liga internacional de asociaciones de reumatología para la artritis idiopática juvenil
Un conjunto de criterios utilizados para asignar a los niños con artritis crónica a una de las siete categorías mutuamente excluyentes de artritis idiopática juvenil (AIJ), destinado a ser utilizado con fines de investigación.
Seguir leyendocriterios de clasificación de las clínicas colaboradoras internacionales de lupus sistémico
Una revisión validada de los criterios del American College of Rheumatology (ACR) para el lupus eritematoso sistémico con extensión a diecisiete criterios. Destinado a ser utilizado como criterio de inclusión para estudios clínicos, si el paciente tiene nefritis lúpica comprobada por biopsia con anticuerpos antinucleares (ANA) o anti-dsDNA, o si el paciente cumple cuatro de los criterios, incluido al menos uno clínico y uno inmunológico.
Seguir leyendocriterios de clasificación del american college of rheumatology para el lupus eritematoso sistémico
La clasificación del lupus eritematoso sistémico en base a once criterios. Destinado a ser utilizado como criterio de inclusión para estudios clínicos, una persona se define como que tiene lupus eritematoso sistémico si cuatro o más de los once criterios están presentes, en serie o simultáneamente, durante cualquier intervalo de observación.
Seguir leyendogrupo internacional de estudios clínicos y evaluación de miositis
Una coalición de investigadores y proveedores de atención médica con experiencia e interés en los síndromes de miositis. (adaptado del sitio web del NIEHS)
Seguir leyendofármaco antirreumático biológico modificador de la enfermedad
Un biológico que se usa para alterar la progresión de una enfermedad autoinmune.
Seguir leyendofármaco antirreumático no biológico modificador de la enfermedad
Medicamento que se usa para alterar la progresión de una enfermedad autoinmune que no es biológica.
Seguir leyendofármaco antirreumático modificador de la enfermedad
Un agente farmacéutico que se clasifica por su capacidad para alterar la progresión de una enfermedad autoinmune.
Seguir leyendoterapia de inmunoglobulina intravenosa
La administración de un producto sanguíneo derivado de anticuerpos IgG combinados extraídos del plasma de un donante administrado por vía intravenosa. Se usa para tratar múltiples trastornos, que incluyen inmunodeficiencias, trastornos autoinmunes e infecciones activas.
Seguir leyendocuestionario de salud infantil
Una colección de encuestas generales de calidad de vida que miden conceptos físicos y psicosociales en niños.
Seguir leyendocuestionario de evaluación de la salud infantil
Una modificación pediátrica del Cuestionario de Evaluación de la Salud de Stanford (HAQ) utilizado en la evaluación de la discapacidad funcional y el malestar en los niños.
Seguir leyendoanticuerpo anti-beta-2 glicoproteína 1
Un autoanticuerpo antifosfolípido que reacciona con la beta-2-glicoproteína 1, y un miembro de la familia de autoanticuerpos que causan el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y pueden encontrarse en el lupus eritematoso sistémico.
Seguir leyendoanticuerpo antifosfolípido
Clase de autoanticuerpos dirigidos contra fosfolípidos o fosfolipoproteínas. Su presencia puede indicar un mayor riesgo de hipercoagulabilidad, pérdida del embarazo o enfermedad autoinmune.
Seguir leyendoanticuerpo peptídico cíclico citrulinado
Autoanticuerpo dirigido contra péptidos o proteínas cuyos residuos de arginina se han convertido enzimáticamente en citrulina. A menudo se asocia con artritis reumatoide.
Seguir leyendoanticuerpo anti-ribonucleoproteína
Anticuerpo antinuclear dirigido contra U1 snRNP, que está fuertemente asociado con la enfermedad mixta del tejido conectivo y comúnmente se detecta en el lupus.
Seguir leyendonefropatía por iga, asociada a enfermedad hepática
Nefropatía por IgA secundaria a enfermedad hepatobiliar.
Seguir leyendosíndrome de denys-drash, incompleto
Condición que comprende síndrome nefrótico congénito con mutación del gen WT1 asociada con trastorno intersexual o tumor de Wilms.
Seguir leyendosíndrome nefrótico congénito: glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Síndrome nefrótico dentro de los primeros tres meses de vida, caracterizado por cicatrización del glomérulo, en el que solo está involucrada una parte del glomérulo y menos del 50% de los glomérulos están afectados.
Seguir leyendosíndrome nefrótico congénito: esclerosis mesangial difusa
Síndrome nefrótico en los primeros tres meses de vida, caracterizado inicialmente por aumento de la matriz mesangial, con o sin hipertrofia e hiperplasia de podocitos, y eventual esclerosis glomerular.
Seguir leyendodisplasia mesomélica
Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades (es decir, el radio, el cúbito, la tibia y el peroné).
Seguir leyendoadenoma gonadotrofo productor de lh
Adenoma del lóbulo anterior de la glándula pituitaria que produce la hormona luteinizante (LH).
Seguir leyendoadenoma gonadotrofo productor de fsh
Adenoma del lóbulo anterior de la glándula pituitaria que produce la hormona estimulante del folículo (FSH).
Seguir leyendohipófisis posterior ectópica
Glándula pituitaria posterior de ubicación atípica que puede estar asociada con deficiencias hormonales de la pituitaria anterior o posterior.
Seguir leyendosíndrome de interrupción del tallo hipofisario
Síndrome que se caracteriza por una glándula pituitaria anterior hipoplásica o aplásica, un tallo pituitario muy delgado o interrumpido y una glándula pituitaria posterior ectópica o ausente, que puede estar asociada con mutaciones en los genes HESX1 o LHX4.
Seguir leyendoabsceso hipofisario
Un proceso inflamatorio o infeccioso en la glándula pituitaria caracterizado por una colección de material purulento circunscrito y amurallado.
Seguir leyendohipofisitis
Un proceso inflamatorio en la glándula pituitaria.
Seguir leyendolesión del tallo hipofisario
Anomalía en el tallo hipofisario que puede ser del desarrollo, inflamatoria, infiltrativa, iatrogénica o traumática.
Seguir leyendodeficiencia aislada de hormonas estimulantes del folículo
Concentración subnormal de hormona estimulante del folículo (FSH), asociada con mutaciones en el gen FSHB, que codifica la subunidad beta de folitropina.
Seguir leyendodeficiencia de hormonas estimulantes del folículo
Concentración subnormal de hormona estimulante del folículo.
Seguir leyendohipoprolactinemia
Concentración subnormal de prolactina.
Seguir leyendonefropatía por reflujo
Daño renal crónico por reflujo vesicoureteral.
Seguir leyendoanticuerpo anti-smith
Anticuerpo antinuclear dirigido contra ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP), muy específico, pero tiene poca sensibilidad para el lupus eritematoso sistémico (LES). La presencia de anticuerpos anti-Sm se asocia con el compromiso del sistema nervioso central, los riñones, los pulmones y el corazón en el LES, pero no son indicativos de actividad de la enfermedad.
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