Deficiencia de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), cuya causa no está presente al nacer.
Seguir leyendoCategoría: MEDICINA Y SALUD
Diccionario Médico
deficiencia de hormona adrenocorticotrópica
Concentración subnormal de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) que resulta en una disminución de la secreción de cortisol por la glándula suprarrenal.
Seguir leyendoanticuerpo anti-la
Anticuerpo antinuclear dirigido contra una proteína de unión a ARN de 47 kDa en el núcleo. Pueden asociarse con el síndrome de Sjogren y el lupus eritematoso sistémico. La positividad materna de anticuerpos anti-La puede asociarse con el lupus neonatal.
Seguir leyendosíndrome del cromosoma 14 de disomía uniparental materna
Una causa de obesidad que resulta de la herencia de dos copias del cromosoma 14 de la madre y ninguna copia del cromosoma 14 del padre.
Seguir leyendoanticuerpo anti-ro
Anticuerpo antinuclear dirigido contra proteínas de unión a ARN de 52 o 60 kDa en el núcleo. Pueden asociarse con múltiples trastornos autoinmunitarios, principalmente el síndrome de Sjogren y el lupus eritematoso sistémico. La positividad de anticuerpos maternos anti-Ro puede asociarse con el lupus neonatal.
Seguir leyendocompuesto de cloroquina
Agente farmacéutico utilizado inicialmente para curar o prevenir la malaria. Una de las principales indicaciones reumatológicas es el tratamiento de enfermedades autoinmunitarias que incluyen dermatomiositis, lupus, artritis reumatoide y síndrome de Sjogren.
Seguir leyendonefropatía obstructiva
Daño renal y función renal alterada secundaria a obstrucción del tracto urinario.
Seguir leyendohipoplasia
Incompleto o subdesarrollo de un tejido u órgano.
Seguir leyendoglomeruloesclerosis
Endurecimiento del glomérulo del riñón causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.
Seguir leyendoglomerulopatía
Cambios degenerativos crónicos en los glomérulos caracterizados por pérdida de celularidad de los mechones capilares glomerulares y depósito acelular de inmunoglobulinas.
Seguir leyendodeficiencia congénita aislada de hormona estimulante de la tiroides
Deficiencia de hormona estimulante de la tiroides (TSH) asociada con mutaciones en el gen TSHB que codifica la subunidad beta de tirotropina.
Seguir leyendodeficiencia aislada de glucocorticoides
Producción anormalmente baja o ausente de glucocorticoides, caracterizada por falta de respuesta a la hormona adrenocorticotrópica. Es hereditario y potencialmente letal.
Seguir leyendodeficiencia congénita aislada de hormona adrenocorticotrópica
Deficiencia de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) debido a mutaciones en el gen TBX19.
Seguir leyendohipotiroidismo central adquirido
Hipotiroidismo central, cuya causa no está presente al nacer.
Seguir leyendosíndrome de deleción del cromosoma 16p11.2
Una microdeleción en 16p11.2, caracterizada por una predisposición a la obesidad, retraso en el desarrollo y trastornos del espectro autista.
Seguir leyendodeficiencia de prohormona convertasa 1
Deficiencia o disfunción de la enzima prohormona convertasa 1 asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen PCSK1.
Seguir leyendodeficiencia del receptor de tirosina quinasa neurotrópico tipo 2
Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.
Seguir leyendodeficiencia del receptor de melanocortina 4
Deficiencia o disfunción del receptor de melanocortina 4, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen MCFR4.
Seguir leyendodeficiencia de pro-opiomelanocortina
Deficiencia del precursor de la hormona, pro-opiomelanocortina, asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen POMC.
Seguir leyendodeficiencia de receptores de leptina
Deficiencia o disfunción del receptor de leptina asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen LEPR.
Seguir leyendodeficiencia de factor neurotrópico derivado del cerebro
Presunta deficiencia del factor neurotrópico derivado del cerebro (BDNF), asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen BDNF.
Seguir leyendodeficiencia de leptina
Deficiencia de la hormona peptídica leptina derivada del tejido adiposo, asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen LEP.
Seguir leyendodefecto de la vía de la melanocortina
Anomalía en la vía bioquímica que involucra a las melanocortinas, un grupo de hormonas peptídicas asociadas con la señalización anorexógena en el cerebro y el hipotálamo.
Seguir leyendoobesidad monogénica
Obesidad asociada con una mutación identificable en un solo gen.
Seguir leyendoobesidad central
Obesidad en la que el exceso de grasa se acumula principalmente en la zona del abdomen.
Seguir leyendoobesidad exógena
Obesidad causada por una ingesta calórica mayor que el gasto calórico.
Seguir leyendoobesidad poligénica
Obesidad asociada a variaciones en múltiples genes.
Seguir leyendoobesidad iatrogénica
Obesidad resultante de un tratamiento o intervención médica.
Seguir leyendosobrepeso infantil
Afección en la que el índice de masa corporal (IMC) de un niño cae en el percentil 85 o por encima, pero por debajo del percentil 95 según los valores normativos para la edad y el sexo de la población de referencia.
Seguir leyendoaplasia e hiperandrogenismo de muller
Deficiencia de la glicoproteína WNT4, asociada con la pérdida de mutaciones funcionales en el gen WNT4. La afección en individuos 46, XX se caracteriza por hiperandrogenismo leve, ausencia de subdesarrollo del útero y, a veces, ausencia de subdesarrollo de la vagina.
Seguir leyendotrastorno de la síntesis de andrógenos
Deficiencia enzimática en la vía de biosíntesis de andrógenos, que da como resultado la subproducción de uno o más andrógenos por las glándulas suprarrenales y / o gónadas.
Seguir leyendodeficiencia de dax1
Disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, causada por mutaciones en el gen NR0B1 (en el cromosoma X), lo que resulta en hipoplasia suprarrenal congénita que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
Seguir leyendodeficiencia de globulina fijadora de hormonas sexuales
Concentración por debajo de lo normal de la glucoproteína, globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG), la principal proteína de transporte de andrógenos y estrógenos en suero, lo que resulta en concentraciones reducidas de esteroides sexuales totales, pero cambios mínimos en las concentraciones de esteroides sexuales libres.
Seguir leyendopubertad precoz central idiopática
Pubertad precoz central para la que no se puede identificar una causa subyacente.
Seguir leyendosomatotropina bio inactiva
La somatotropina bio-inactiva está codificada por formas mutadas del gen GH1 humano. Esta proteína carece de actividad biológica y está asociada con un fenotipo de deficiencia funcional de la hormona del crecimiento.
Seguir leyendodeficiencia de receptores de hormonas estimulantes del folículo
Función reducida o ausente del receptor de la hormona estimulante del folículo asociada con una mutación en el gen FSHR.
Seguir leyendohipogonadismo hipogonadotrópico adquirido
Hipogonadismo hipogonadotrópico, cuya causa no está presente desde el nacimiento.
Seguir leyendodeficiencia de reductasa
Deficiencia de una enzima que promueve la reducción de un compuesto orgánico.
Seguir leyendodisplasia acampomélica campomélica
Variante de displasia campomélica caracterizada por la ausencia de displasia esquelética.
Seguir leyendodefecto en el gen del receptor mis tipo ii
Un defecto en el gen MISR II.
Seguir leyendodeficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3
Disminución de la actividad de la enzima esteroidogénica, 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, asociada con mutación (es) en el gen HSD17B3, que conduce a una producción reducida de testosterona.
Seguir leyendodeficiencia de aromatasa placentaria
Afección autosómica recesiva que resulta en deficiencia de aromatasa en la placenta, lo que provoca virilización temporal de la mujer embarazada y virilización de su feto 46, XX.
Seguir leyendoregresión testicular
Afección caracterizada por el aspecto genital masculino típico en un individuo 46, XY en el que no se pueden localizar los testículos.
Seguir leyendo45, x / 46, xy disgenesia gonadal mixta
Afección congénita caracterizada por el desarrollo gonadal asimétrico en un individuo con cariotipo en mosaico 45, X / 46, XY. El mosaico 45, X / 46, XY es la forma más común de disgenesia gonadal mixta.
Seguir leyendodisgenesia gonadal 46, xy
Disgenesia gonadal en un individuo con cariotipo 46.XY.
Seguir leyendo46, xx disgenesia gonadal
Disgenesia gonadal en un individuo con cariotipo 46, XX y fenotipo femenino.
Seguir leyendotrastorno 46, xy de la acción de los andrógenos
Condiciones en individuos 46, XY en las que los andrógenos se producen en cantidades típicas, pero la respuesta tisular a los andrógenos se reduce.
Seguir leyendodeficiencia de 5-alfa-reductasa
La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 en los tejidos genitales resulta en una concentración local reducida de dihidrotestosterona (DHT).
Seguir leyendosíndrome del conducto de müller persistente tipo ii
Síndrome del conducto de Muller persistente debido a la resistencia a la hormona anti-Mulleriana (AMH), como resultado de mutaciones en el gen del receptor de AMH (AMHR).
Seguir leyendoencefalopatía del prematuro
Afección que afecta a bebés prematuros caracterizada por lesión de la sustancia blanca, que con frecuencia se acompaña de enfermedad neuronal / axonal, que puede afectar a todas las estructuras del parénquima cerebral y se debe a una combinación de procesos destructivos, así como a alteraciones de la maduración y tróficas.
Seguir leyendocrisis renal por esclerodermia
La aparición de insuficiencia renal aguda, normalmente acompañada de hipertensión marcada en un paciente con esclerodermia.
Seguir leyendosíndrome del conducto de müller persistente tipo i
Síndrome del conducto de Muller persistente debido a deficiencia de hormona anti-Mulleriana.
Seguir leyendobaja actividad de las células asesinas naturales
Una disminución en la capacidad de las células sanguíneas mononucleares periféricas para lisar las células diana deficientes en MHC I debido a un número bajo de células asesinas naturales o una reducción de su actividad lítica.
Seguir leyendoúlcera vasculítica
Una lesión inflamatoria circunscrita asociada con enfermedad isquémica subyacente.
Seguir leyendosíndrome del conducto de muller persistente
La presencia de estructuras derivadas de los conductos de Muller en un individuo fenotípicamente masculino.
Seguir leyendoosteoporosis pediátrica
El hallazgo de una o más fracturas vertebrales por compresión (aplastamiento) en ausencia de enfermedad local o traumatismo de alta energía o la presencia tanto de un historial de fractura clínicamente significativo como de una puntuación Z de DMO menor o igual a -2.0. Un historial de fracturas clínicamente significativo es uno o más de los siguientes: 1) dos o más fracturas de huesos largos a la edad de diez años; 2) tres o más fracturas de huesos largos a cualquier edad hasta los diecinueve años. (de la definición de osteoporosis pediátrica de la Sociedad Internacional de Densitometría Clínica de 2013)
Seguir leyendodesarrollo sexual contrasexual
El desarrollo de características sexuales secundarias contrarias al fenotipo prepuberal (feminización en niños; virilización en niñas).
Seguir leyendocomplemento bajo
Una cantidad disminuida de complemento (por ejemplo, C3, C4, CH50) según se determina mediante medición cuantitativa. Puede deberse a una deficiencia genética o al consumo excesivo debido a una infección o un trastorno autoinmune comórbido.
Seguir leyendohiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia
Una forma de enfermedad pulmonar intersticial caracterizada por un mayor número de células neuroendocrinas pulmonares, que generalmente se presenta en el primer año de vida con taquipnea persistente, retracciones, crepitaciones e hipoxemia que tiene un patrón de TC de tórax altamente específico que incluye opacidades en vidrio esmerilado y atrapamiento de aire. .
Seguir leyendopubertad precoz idiopática
Pubertad precoz para la que no se puede identificar una causa subyacente.
Seguir leyendoseronegativo
Un resultado de laboratorio que no muestra la presencia de anticuerpos para los que se están analizando los sueros. En reumatología, esto se refiere típicamente a la ausencia de factor reumatoide.
Seguir leyendomenarquia prematura aislada
Ocurrencia del primer período menstrual en una niña antes del límite inferior del rango de edad normal para la población de referencia, sin otros signos de pubertad.
Seguir leyendodeficiencia de c4
Falta de producción de proteína C4 funcional, debido a un defecto genético que requiere la pérdida homocigótica de los parálogos genéticos C4A y C4B. Aproximadamente el 75% de los pacientes con deficiencia de C4 desarrollarán un lupus eritematoso sistémico grave a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Seguir leyendodeficiencia de c2
Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Seguir leyendoginecomastia patológica
Ginecomastia que se debe a sustancias exógenas o procesos patológicos.
Seguir leyendodeficiencia de c1r / c1s
Falta de producción de proteína C1r o C1s funcional, debido a un defecto genético. Aproximadamente el 60% de los pacientes con deficiencia de C1r / C1s desarrollarán un lupus eritematoso sistémico grave a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Seguir leyendohipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Producción insuficiente de estrógeno o testosterona en los ovarios o testículos debido a la disminución de la secreción de gonadotropinas como resultado de una disfunción de la glándula pituitaria o hipotálamo que está presente al nacer.
Seguir leyendodeficiencia de c1q
Falta de producción de proteínas C1q funcionales, debido a un defecto genético. Prácticamente el 100% de los pacientes con deficiencia de C1q desarrollarán un lupus eritematoso sistémico grave a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
Seguir leyendouveítis anterior aguda
Inicio repentino de uveítis anterior, generalmente unilateral y asociada con dolor, eritema, fotofobia y visión borrosa. A menudo asociado con HLA-B27, con o sin espondiloartritis coexistente.
Seguir leyendohipogonadismo hipergonadotrópico congénito
Disfunción ovárica o testicular asociada con niveles altos de gonadotropinas, que está presente al nacer.
Seguir leyendomacrosomía
Un recién nacido que tiene un peso al nacer superior a 4500 gramos.
Seguir leyendovirilización femenina
El desarrollo de características sexuales secundarias masculinas (como hirsutismo, voz más grave o agrandamiento del clítoris) en niñas o mujeres adultas.
Seguir leyendoginecomastia puberal
Ginecomastia que ocurre durante la pubertad y no se debe a sustancias exógenas o procesos patológicos.
Seguir leyendoencefalopatía neonatal
Funcionamiento anormal del sistema nervioso central en el período neonatal que puede deberse a una variedad de etiologías que incluyen hipoxia / isquemia, alteración metabólica o infección.
Seguir leyendodisplasia broncopulmonar moderada
Trastorno pulmonar crónico asociado con mal desarrollo pulmonar, cicatrización y / o inflamación que se desarrolla en recién nacidos prematuros expuestos a oxígeno suplementario durante al menos 28 días. Para los bebés nacidos antes de las 32 semanas de gestación con DBP moderada, existe un requerimiento de oxígeno suplementario de menos del 30% a las 36 semanas de edad posmenstrual o al alta más temprana. Para los bebés nacidos después de las 32 semanas con DBP moderada, existe un requerimiento de oxígeno suplementario de menos del 30% a los 56 días de edad posparto o al alta más temprana.
Seguir leyendohiperandrogenismo ovárico
Aumento de la producción de andrógenos por los ovarios.
Seguir leyendodisplasia broncopulmonar leve
Trastorno pulmonar crónico asociado con mal desarrollo pulmonar, cicatrización y / o inflamación que se desarrolla en recién nacidos prematuros expuestos a oxígeno suplementario durante al menos 28 días. Para los bebés nacidos antes de las 32 semanas de gestación con DBP leve, no hay necesidad de oxígeno suplementario a las 36 semanas de edad posmenstrual o al alta más temprana. Para los bebés nacidos después de las 32 semanas con DBP leve, no hay necesidad de oxígeno suplementario a los 56 días de edad posparto o al alta más temprana.
Seguir leyendodeficiencia de p450-aromatasa
Deficiencia de actividad de la enzima aromatasa, que convierte los andrógenos en estrógenos.
Seguir leyendopubertad precoz masculina familiar
Desarrollo temprano de características secundarias isosexuales en niños, debido a mutaciones autosómicas dominantes en el gen LHCGR.
Seguir leyendodisplasia del desarrollo de cadera
Un espectro de anomalías de la cadera que se presentan comúnmente en la infancia y que involucran la relación entre la cabeza femoral y el acetábulo y que incluyen subluxación o luxación en reposo o por provocación.
Seguir leyendodeficiencia de hormona de crecimiento orgánica
Deficiencia de la hormona del crecimiento debido a una causa biológica identificable.
Seguir leyendoencefalopatía isquémica hipóxica neonatal
Lesión del sistema nervioso central en el período neonatal que ocurre cuando no hay suficiente suministro de oxígeno a todo o parte del cerebro.
Seguir leyendoneuropatía periférica
Trastorno que afecta al sistema nervioso periférico. Se manifiesta con dolor, hormigueo, entumecimiento y debilidad muscular. Puede ser el resultado de lesiones físicas, sustancias tóxicas, enfermedades virales, diabetes, insuficiencia renal, cáncer y medicamentos.
Seguir leyendodeficiencia de subunidades ácido-lábiles
Reducción de la concentración sérica de la subunidad lábil a los ácidos (ALS, una proteína codificada por el gen IGFALS) del complejo generalmente compuesto por IGF-I, IGFBP-3 y ALS.
Seguir leyendodeficiencia de homeobox de baja estatura
Una deficiencia genética rara caracterizada por mutaciones en el gen SHOX y expresión o función reducida de la proteína SHOX. Da lugar a la interrupción del desarrollo y crecimiento óseos normales que comienzan antes del nacimiento. Se manifiesta con anomalías esqueléticas y baja estatura.
Seguir leyendosíndrome de majeed
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen LPIN2. Se caracteriza por osteomielitis multifocal recurrente crónica de inicio temprano, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis inflamatoria.
Seguir leyendodeficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL36RN, que codifica el antagonista del receptor IL36. Se caracteriza por fiebres periódicas y erupción psoriasiforme.
Seguir leyendoresistencia al factor de crecimiento de insulina i
Falta de respuesta del tejido al factor de crecimiento similar a la insulina-I.
Seguir leyendodeficiencia de factor de crecimiento de insulina i
Factor de crecimiento similar a la insulina circulante-I insuficiente.
Seguir leyendodeficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen IL1RN, que codifica el antagonista del receptor de IL1. Se presenta en la infancia y se caracteriza por inflamación sistémica, erupción pustulosa, dolor óseo, osteítis estéril y periostitis.
Seguir leyendoartritis piógena, pioderma gangrenoso y acné
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen PSTPIP1. Se caracteriza por episodios de artritis destructiva, lesiones cutáneas ulcerativas y acné quístico.
Seguir leyendosíndrome de muckle-wells
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP3 que codifica la criopirina. Se caracteriza por episodios recurrentes de urticaria y fiebre que se desarrollan en la infancia. Puede provocar pérdida auditiva neurosensorial y / o amiloidosis.
Seguir leyendosíndrome autoinflamatorio familiar por frío
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP3 que codifica la criopirina. Se caracteriza por episodios breves de fiebre, exantema y artralgia después de la exposición al frío o al descenso rápido de la temperatura.
Seguir leyendosíndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica el receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TNFR1). Esto da lugar a ataques de fiebre, erupción cutánea, serositis peritoneal, pleural o pericárdica y / o inflamación sinovial junto con un aumento de los reactantes de fase aguda. Las complicaciones pueden incluir amiloidosis.
Seguir leyendosíndrome autoinflamatorio
Un grupo de trastornos del sistema inmunológico innato caracterizado por ataques de inflamación aparentemente no provocada sin niveles significativos de autoanticuerpos o células T autorreactivas más característicos de la enfermedad autoinmune.
Seguir leyendosíndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis
Un síndrome caracterizado por sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis no infecciosa. Incluye un espectro de dermatosis neutrofílicas asépticas asociadas con lesiones osteoarticulares asépticas.
Seguir leyendosíndrome de amplificación del dolor
Afección en la que los nervios registran estímulos normales (ausencia de lesión tisular) como dolor, lo que da como resultado sensaciones de dolor intenso con una entrada sensorial incluso menor.
Seguir leyendoeritema migrans
Un sarpullido rojo que se expande concéntricamente a veces con aclaramiento central, parte de la primera etapa de la enfermedad de Lyme causada por la infección por especies de Borrelia.
Seguir leyendoescleritis
Inflamación de la esclerótica.
Seguir leyendoartritis reumatoide temprana
Diagnóstico reciente de artritis reumatoide (generalmente entre uno y dos años después de la aparición) durante el cual el tratamiento puede ser más efectivo y posiblemente mejorar el curso de la enfermedad.
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