MEDICINA Y SALUD

hipocondroplasia

Trastorno autosómico dominante que a menudo es causado por un defecto en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos y que se caracteriza por baja estatura, micromelia y una cabeza comparativamente grande. Las características son más leves que las que se ven en la acondroplasia.

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síndrome de bardet-biedl

Un síndrome hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en al menos catorce genes diferentes, llamados genes BBS. Se caracteriza por pérdida de visión, obesidad, diabetes, hipertensión, hipercolesterolemia, polidactilia, discapacidad intelectual, anomalías de los órganos genitales y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.

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síndrome de jadeo

Síndrome en recién nacidos prematuros expuestos a conservantes de alcohol bencílico en soluciones intravasculares que se caracteriza por respiraciones con jadeos incesantes y puede incluir acidosis metabólica con brecha aniónica, deterioro neurológico, insuficiencia renal, convulsiones, hemorragia intraventricular y colapso cardiovascular.

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enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo vii

Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación en el gen PFKM. Da lugar a la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio. Los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular.

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cariorrexis estromal-vascular vellosa placentaria

Tres o más focos de dos o más vellosidades terminales placentarias que muestran cariorrexis de células fetales con preservación del trofoblasto circundante. Las vellosidades también pueden mostrar hipercelularidad y mineralización del estroma, y ??pueden ser hipovasculares o mostrar solo cambios degenerativos capilares. A menudo se observan glóbulos rojos atrapados y fragmentos de glóbulos rojos.

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