¿ Qué es condrodisplasia punctata rizomélica?
Que es Condrodisplasia punctata rizomélica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia punctata rizomélica:
Trastorno peroxisómico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PEX7, DHAPAT y AGP. Se caracteriza por miembros cortos, anomalías en los huesos y cartílagos, cataratas congénitas y retraso mental severo.
Más datos sobre
condrodisplasia punctata rizomélica en el siguiente enlace >>
Otra definición de Condrodisplasia punctata rizomélica:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85047
Condrodisplasia punctata rizomélica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
condrodisplasia punctata Trastorno congénito del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por la presencia de focos punteados de calcificación en el cartílago hialino, contracciones articulares, retraso mental e ictiosis.condrodisplasia metafisaria, tipo jansen Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la…displasia rizomélica Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos proximales de las extremidades (es decir, húmero y fémur).condrodisplasia tipo blomstrand Afección letal autosómica recesiva causada por la inactivación de mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta condición se caracteriza por miembros cortos, polihidramnios, hidropesía fetal, anomalías faciales, aumento de la densidad ósea y maduración esquelética avanzada.condrodisplasia tipo eiken Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia…acondroplasia Un trastorno autosómico dominante causado por mutación (es) en el gen FGFR3, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. La afección se caracteriza por una diferenciación inadecuada de la placa de crecimiento del cartílago y un crecimiento endocondral deficiente, que se manifiesta clínicamente con una estatura…