¿ Qué es condrodisplasia metafisaria, tipo jansen?
Que es Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen:
Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la resistencia a la PTH pueden aparecer más tarde en la infancia.
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Otra definición de Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen:
Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la resistencia a la PTH pueden aparecer más tarde en la infancia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131868
Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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