¿Qué es Deficiencia de oxidasa de citocromo C? Que es Deficiencia de oxidasa de citocromo C según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de oxidasa de citocromo C:
Trastorno metabólico hereditario muy raro que se caracteriza por deficiencia de la enzima citocromo-C oxidasa. Puede manifestarse como una miopatía aislada o un trastorno sistémico. Los signos y síntomas incluyen miotonía, disfunción del corazón, riñón y cerebro y acidosis láctica.
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Otra definición de Deficiencia de oxidasa de citocromo C:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98910
Deficiencia de oxidasa de citocromo C: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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