¿ Qué es deficiencia de triosefosfato isomerasa?
Que es Deficiencia de triosefosfato isomerasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de triosefosfato isomerasa:
Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TPI1, que codifica la triosafosfato isomerasa. Se caracteriza por anemia hemolítica congénita y disfunción neuromuscular progresiva.
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Otra definición de Deficiencia de triosefosfato isomerasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen TPI1. Se caracteriza por anemia hemolítica y disfunción neuromuscular progresiva grave que comienza en la primera infancia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131652
Deficiencia de triosefosfato isomerasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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