¿ Qué es enfermedad de canavan?
Que es Enfermedad de Canavan según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Canavan:
Trastorno que pertenece al grupo de las leucodistrofias. Es causada por mutaciones en el gen ASPA responsable de la producción de la enzima aspartoacilasa. Se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen retraso mental, pérdida de las habilidades motoras, tono muscular anormal, dificultades para alimentarse y una cabeza muy grande.
Más datos sobre
enfermedad de canavan en el siguiente enlace >>
Otra definición de Enfermedad de Canavan:
Degeneración esponjosa del sistema nervioso central, degeneración esponjosa de la sustancia blanca, una forma hereditaria rara de leucodistrofia de inicio temprano en la que la desmielinización y vacuolación generalizadas de la sustancia blanca cerebral le da un aspecto esponjoso; hay retraso mental, megalocefalia, atonía de los músculos del cuello, espasticidad de las extremidades y ceguera, con muerte en la infancia. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84611
Enfermedad de Canavan: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
evaluación global de la actividad de la enfermedad… Instrumento calificado por un médico o clínico que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando…evaluación global parental de la actividad de la enfermedad Un instrumento calificado por los padres que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores…evaluación global del paciente de la actividad de la… Instrumento puntuado por el paciente que estima el nivel de actividad de una enfermedad en un momento dado teniendo en cuenta todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo general, se califica en una escala de calificación numérica o en una escala analógica visual, o se puede registrar utilizando descriptores como…puntuación de actividad de la enfermedad de artritis juvenil Una medida continua de la actividad de la enfermedad en la artritis juvenil relacionada con la inflamación. Esta medida validada ha establecido puntos de corte de actividad mínima de la enfermedad, enfermedad inactiva y remisión.índice de actividad de la enfermedad de lupus… Un índice clínico para la medición de la actividad de la enfermedad en el lupus eritematoso sistémico. El índice utiliza 24 variables ponderadas que miden la actividad de la enfermedad, el daño causado por la enfermedad y el estado de salud.enfermedad de injerto contra huésped Una reacción, que puede ser fatal, en un sujeto inmunodeprimido (huésped) que ha recibido un trasplante de tejido (injerto) antigénicamente incompatible de un donante inmunocompetente. La reacción es secundaria a la activación de las células trasplantadas contra los tejidos del huésped que expresan un antígeno no expresado por el donante, y…enfermedad de células falciformes-hemoglobina c Hemoglobinopatía que se considera un híbrido de la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de la hemoglobina C. Los pacientes presentan los síntomas de la anemia de células falciformes, pero estos últimos son menos frecuentes y graves en comparación con la enfermedad de células falciformes.enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.enfermedad de lyme localizada temprana Una etapa temprana de la enfermedad de Lyme que puede presentarse dentro de los 3 a 30 días posteriores a la picadura de una garrapata con una erupción roja que se expande concéntricamente (eritema migratorio), fatiga, escalofríos, fiebre, dolor de cabeza, dolores musculares y articulares e inflamación de los ganglios…enfermedad de lyme de diseminación temprana Una etapa temprana de la enfermedad de Lyme que puede presentarse días o semanas después de una picadura de garrapata con signos recurrentes de una erupción roja que se expande concéntricamente (eritema migratorio), parálisis facial, meningismo, neuralgia, palpitaciones del corazón y mareos.
