¿ Qué es deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa i?
Que es Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I:
Trastorno congénito causado por mutaciones en el gen CPS1. Se caracteriza por la acumulación de amoniaco en la sangre. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen letargo, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad mental.
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Otra definición de Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84612
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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