¿ Qué es enfermedad de fabry?
Que es Enfermedad de Fabry según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Fabry:
Trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Da lugar a la acumulación de glicolípidos en los vasos sanguíneos y los tejidos. Los signos y síntomas incluyen hipertensión, miocardiopatía, angioqueratomas, neuropatía, hipohidrosis, queratopatía, proteinuria e insuficiencia renal.
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Otra definición de Enfermedad de Fabry:
Trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al cromosoma X caracterizado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que da como resultado la acumulación de glicolípidos en los vasos sanguíneos y tejidos. Los signos y síntomas incluyen hipertensión, miocardiopatía, angioqueratomas, neuropatía, hipohidrosis, queratopatía, proteinuria e insuficiencia renal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84701
Enfermedad de Fabry: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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