¿ Qué es enfermedad de wolman?
Que es Enfermedad de Wolman según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Wolman:
Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva muy rara causada por mutaciones en el gen LIPA. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen retraso en el desarrollo, vómitos, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, esteatorrea y calcificación de las glándulas suprarrenales.
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Otra definición de Deficiencia de lipasa ácida lisosómica:
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen LIPA, que da como resultado una deficiencia de lipasa ácida lisosómica, que conduce a la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en muchos órganos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61271
Deficiencia de lipasa ácida lisosómica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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