¿ Qué es hiperparatiroidismo familiar aislado?
Que es Hiperparatiroidismo familiar aislado según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperparatiroidismo familiar aislado:
Síndrome hereditario autosómico dominante poco común que se caracteriza por hipercalcemia, niveles anormalmente altos de hormona paratiroidea y tumores paratiroideos hiperfuncionantes aislados.
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Otra definición de Hiperparatiroidismo familiar aislado:
Hiperparatiroidismo primario de herencia autosómica dominante o recesiva, asociado con mutaciones en cualquiera de los siguientes genes: MEN1 (que codifica la menina); CASR (receptor extracelular sensible al calcio); o CDC73 (parafibromina), aunque muchos casos no tienen una mutación identificable. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C94830
Hiperparatiroidismo familiar aislado: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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