¿ Qué es hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia?
Que es Hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia:
Síndrome genético ligado al cromosoma X o autosómico dominante caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia.
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Otra definición de Hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia:
Un síndrome ligado al cromosoma X o autosómico dominante debido a mutaciones en varios genes, incluido FGFR1 (que codifica el receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos), KAL1 (que codifica la anosmina-1), PROKR2 (que codifica el receptor 2 de procinética), CDH7 ( que codifica la proteína de unión al ADN de la helicasa del cromodominio 7) y FGF8 (que codifica el factor de crecimiento de fibroblastos 8). Esta afección se caracteriza por una alteración del sentido del olfato y una deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropinas, lo que resulta en hipogonadismo hipogonadotrópico. Las características adicionales pueden incluir labio leporino o paladar hendido, disgenesia renal unilateral y sincinesia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75479
Hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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