¿ Qué es enfermedad de menkes?
Que es Enfermedad de Menkes según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Menkes:
Trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen ATP7A que dan como resultado el transporte y el metabolismo anormales del cobre. Afecta principalmente a los bebés varones. Se caracteriza por hipotonía, convulsiones, retraso del crecimiento y peculiar cabello quebradizo, incoloro o de color acero.
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Otra definición de Enfermedad de Menkes:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75486
Enfermedad de Menkes: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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