¿ Qué es síndrome de rubinstein-taybi?
Que es Síndrome de Rubinstein-Taybi según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Rubinstein-Taybi:
Un síndrome genético raro mapeado en el cromosoma 16p13.3 y asociado con mutaciones en el gen CREBBP. Se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, rasgos faciales distintivos (nariz prominente, orejas de implantación baja, microcefalia y boca pequeña) y pulgares anchos y dedos gordos de los pies. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas y malignas, incluidas neoplasias del sistema nervioso y trastornos linfoproliferativos malignos.
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Otra definición de Síndrome de Rubinstein-Taybi:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75466
Síndrome de Rubinstein-Taybi: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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