¿ Qué es neurofibromatosis tipo 1?
Que es Neurofibromatosis tipo 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Neurofibromatosis tipo 1:
El tipo más común de neurofibromatosis. Se caracteriza clínicamente por tumores cutáneos y subcutáneos con parches de hiperpigmentación. Las áreas de piel hiperpigmentadas están presentes desde el nacimiento y se encuentran en cualquier parte de la superficie del cuerpo. Pueden variar notablemente en tamaño y color. Las áreas de color marrón oscuro se llaman manchas café con leche. Los múltiples tumores cutáneos y subcutáneos son tumores de la vaina nerviosa, llamados neurofibromas. Pueden desarrollarse en cualquier parte a lo largo de las fibras nerviosas periféricas. Los neurofibromas pueden volverse bastante grandes, causando una desfiguración importante, erosionando el hueso y comprimiendo varias estructuras nerviosas periféricas. La neurofibromatosis tipo 1 tiene una herencia dominante, con un locus génico en el brazo largo proximal del cromosoma 17.
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Otra definición de Neurofibromatosis tipo 1:
Una forma autosómica dominante de neurofibromatosis causada por mutaciones en el gen NF1, que codifica la neurofibromina. Las características clínicas de esta afección pueden incluir áreas de hiperpigmentación con bordes lisos, conocidas como manchas café con leche, pecas axilares, nódulos de Lisch, estatura baja, tumores cutáneos y subcutáneos (neurofibromas), gliomas del nervio óptico, pubertad precoz y hormona del crecimiento. exceso. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3273
Neurofibromatosis tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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