¿ Qué es sindactilia?
Que es Sindactilia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Sindactilia:
Afección congénita caracterizada por membranas entre los dedos de las manos y / o los pies que unen los dedos. En casos raros, la unión de los dedos de las manos o de los pies puede implicar una fusión ósea entre los dedos. Las causas comunes incluyen el síndrome de Down y la sindactilia hereditaria.
Más datos sobre
sindactilia en el siguiente enlace >>
Otra definición de Sindactilia:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C87125
Sindactilia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
esclerosteosis Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debido a mutación (es) de pérdida de función en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura alta, mandíbula y huesos faciales agrandados y compresión del nervio craneal que conduce a pérdida auditiva y parálisis facial. Aproximadamente dos tercios de los…hiperostosis endóstica Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debida a una deleción de 52 kb en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura normal, mandíbula y huesos faciales agrandados, pérdida de audición y parálisis facial debido a déficits de los nervios craneales. La ausencia de sindactilia distingue esta…síndrome de pallister-hall Trastorno hereditario autosómico dominante muy raro causado por mutaciones en el gen GLI3. Se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen polidactilia, sindactilia cutánea, epiglotis bífida, hamartoma hipotalámico y hendidura laringotraqueal.síndrome de smith-lemli-opitz Un síndrome autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen DHCR7. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima 3 beta-hidroxisterol-delta 7-reductasa que da lugar a defectos en la síntesis de colesterol. Se manifiesta con múltiples malformaciones congénitas, que incluyen anomalías faciales, microcefalia y sindactilia. También pueden presentarse anomalías del comportamiento.ectrodactilia Un trastorno genético poco común que a menudo se hereda de manera autosómica y se caracteriza por malformaciones de las extremidades que incluyen sindactilia, hendiduras medianas de las manos y / o pies, y ausencia parcial o total de dedos de manos o pies. Puede estar asociado con otras anomalías esqueléticas…síndrome de polonia Trastorno raro del desarrollo caracterizado por subdesarrollo o ausencia del músculo pectoral en un lado del tórax, generalmente asociado con sindactilia cutánea ipsilateral e hipoplasia ipsilateral de mama y pezón.Síndrome de criptoftalmos Un síndrome poco común, genéticamente heterogéneo, caracterizado por criptoftalmos, anomalías craneofaciales, anomalías urogenitales y sindactilia.Acrocefalosindactilia tipo V Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones y separados, pulgares anchos, dedos gordos de los pies y sindactilia parcial en las manos y los dedos de…
