¿Qué es Síndrome de Arakawa II? Que es Síndrome de Arakawa II según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de Arakawa II:
Trastorno metabólico hereditario autosómico dominante poco común que se caracteriza por deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metiltransferasa. Da lugar al metabolismo anormal de la metilcobalamina. Los signos y síntomas incluyen retraso mental, anemia megaloblástica, hipotonía, epilepsia y hepatoesplenomegalia.
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Otra definición de Síndrome de Arakawa II:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99081
Síndrome de Arakawa II: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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