¿ Qué es síndrome de chediak-higashi?
Que es Síndrome de Chediak-Higashi según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Chediak-Higashi:
Un trastorno de inmunodeficiencia autosómico recesivo poco común caracterizado por un transporte de proteínas intracelular anormal. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) se caracteriza por una inmunodeficiencia; albinismo oculocutáneo parcial; un trastorno hemorrágico debido a cuerpos densos de plaquetas deficientes; neutropenia; neutrófilos con quimiotaxis y actividad bactericida deterioradas; infección recurrente; y función anormal de las células asesinas naturales (NK). El CHS puede estar asociado con hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia, trombocitopenia, cambios radiológicos en huesos, pulmones y corazón, y anomalías cutáneas y psicomotoras; a menudo es mortal en la infancia como resultado de una infección o una fase acelerada similar a un linfoma. El CHS se presenta en visones, bovinos y ratones, así como en el hombre.
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Otra definición de Síndrome de Chediak-Higashi:
Un síndrome autosómico recesivo caracterizado por inmunodeficiencia, albinismo oculocutáneo parcial, un trastorno hemorrágico debido a cuerpos densos en plaquetas deficientes, neutropenia, neutrófilos con quimiotaxis y actividad bactericida deterioradas, infección recurrente y función anormal de las células asesinas naturales (NK). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C2941
Síndrome de Chediak-Higashi: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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