¿ Qué es síndrome de donohue?
Que es Síndrome de Donohue según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Donohue:
Trastorno genético autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen del receptor de insulina. Los signos y síntomas incluyen una apariencia facial característica (orejas protuberantes y de implantación baja, labios gruesos y fosas nasales dilatadas), retraso del crecimiento intrauterino, resistencia a la insulina y agrandamiento de los genitales.
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Otra definición de Síndrome de Donohue:
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR que codifica el receptor de insulina y que se caracteriza por lo siguiente: resistencia a la insulina; restricción del crecimiento prenatal y nacimiento pequeño para la edad gestacional; facies pequeña, parecida a un elfo, con orejas protuberantes; retraso del crecimiento posnatal; manos, pies y genitales relativamente grandes; atrofia muscular; e hipertricosis. La afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de los dos años. Los síntomas y el curso de este síndrome son los más graves en comparación con los otros dos síndromes del espectro: diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigeriana e hiperandrogenismo y síndrome de Rapson-Mendenhall. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84676
Síndrome de Donohue: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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