¿ Qué es síndrome de gitelman?
Que es Síndrome de Gitelman según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Gitelman:
Un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen SLC12A3. Se caracteriza por una reabsorción deficiente de electrolitos en los túbulos contorneados distales de los riñones. Produce alcalosis metabólica hipoclorémica, hipopotasemia, hipocalciuria e hipomagnesemia.
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Otra definición de Síndrome de Gitelman:
Trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen SLC12A3, caracterizado por una reabsorción deficiente de electrolitos en los túbulos contorneados distales de los riñones. Produce alcalosis metabólica hipoclorémica, hipopotasemia, hipocalciuria e hipomagnesemia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84730
Síndrome de Gitelman: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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