¿ Qué es síndrome de kearns-sayre?
Que es Síndrome de Kearns-Sayre según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Kearns-Sayre:
Una miopatía mitocondrial rara caracterizada por una limitación progresiva de los movimientos oculares, que conduce a la inmovilidad y a la caída de los ojos. Puede estar asociado con debilidad muscular, bloqueo cardíaco, pérdida de audición, ataxia y baja estatura.
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Otra definición de Síndrome de Kearns-Sayre:
Una condición genéticamente heterogénea causada por varias deleciones del ADN mitocondrial. La afección se caracteriza por miopatía, con fibras “rojas rasgadas” en la histopatología de la biopsia muscular, oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria, defectos de conducción cardíaca, ataxia, deterioro cognitivo y diabetes mellitus. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84798
Síndrome de Kearns-Sayre: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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