¿ Qué es síndrome de waardenburg?
Que es Síndrome de Waardenburg según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Waardenburg:
Síndrome hereditario autosómico dominante poco común causado por mutaciones en los genes PAX3, MITF y SNAI2. Los signos y síntomas incluyen pérdida de audición, distopía canthorum (esquinas internas de los ojos muy espaciadas) y cambios en el color de la piel, el cabello y los ojos.
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Otra definición de Síndrome de Waardenburg:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85222
Síndrome de Waardenburg: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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