¿ Qué es síndrome de wolcott-rallison?
Que es Síndrome de Wolcott-Rallison según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Wolcott-Rallison:
Afección autosómica recesiva rara causada por mutaciones en el gen EIF2AK3, que codifica el factor de inicio de la traducción 2-alfa quinasa-3. La afección se caracteriza por lo siguiente: diabetes insulinodependiente permanente, que comienza en el período neonatal o en la infancia; displasia epifisaria; mineralización ósea deficiente, diagnosticada en el primer o segundo año de vida; y disfunción hepática, que ocurre en la primera infancia. Otras características pueden incluir déficit intelectual, hipotiroidismo, disfunción renal, neutropenia y disfunción tiroidea. Las manifestaciones y el curso clínico son variables.
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Otra definición de Síndrome de Wolcott-Rallison:
Afección autosómica recesiva rara causada por mutaciones en el gen EIF2AK3, que codifica el factor de inicio de la traducción 2-alfa quinasa-3. La afección se caracteriza por lo siguiente: diabetes insulinodependiente permanente, que comienza en el período neonatal o en la infancia; displasia epifisaria; mineralización ósea deficiente, diagnosticada en el primer o segundo año de vida; y disfunción hepática, que ocurre en la primera infancia. Otras características pueden incluir déficit intelectual, hipotiroidismo, disfunción renal, neutropenia y disfunción tiroidea. Las manifestaciones y el curso clínico son variables. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131007
Síndrome de Wolcott-Rallison: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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