¿ Qué es síndrome del incisivo central único?
Que es Síndrome del incisivo central único según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome del incisivo central único:
Afección autosómica dominante generalmente causada por mutación (es) en el gen SHH, que codifica el erizo sónico, una proteína secretada involucrada en la organización y morfología del embrión en desarrollo. Esta afección se caracteriza por múltiples variaciones del desarrollo, principalmente en la línea media, que incluyen la presencia de un diente en el centro del arco dental superior tanto en la dentición primaria como en la permanente, y cualquier combinación de los siguientes: holoprosencefalia, malformación nasal congénita (atresia de coanas, estenosis nasal media o estenosis de apertura piriforme congénita), labio leporino y / o paladar hendido, hipopituitarismo (incluidos hipotiroidismo e hipogonadismo, que provocan variaciones en el desarrollo genital que incluyen pene pequeño o masculinización incompleta en bebés varones), anomalías cardíacas congénitas y retraso en el desarrollo.
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Otra definición de Síndrome del incisivo central único:
Afección autosómica dominante generalmente causada por mutación (es) en el gen SHH, que codifica el erizo sónico, una proteína secretada involucrada en la organización y morfología del embrión en desarrollo. Esta afección se caracteriza por múltiples variaciones del desarrollo, principalmente en la línea media, que incluyen la presencia de un diente en el centro del arco dental superior tanto en la dentición primaria como en la permanente, y cualquier combinación de los siguientes: holoprosencefalia, malformación nasal congénita (atresia de coanas, estenosis nasal media o estenosis de apertura piriforme congénita), labio leporino y / o paladar hendido, hipopituitarismo (incluidos hipotiroidismo e hipogonadismo, que provocan variaciones en el desarrollo genital que incluyen pene pequeño o masculinización incompleta en bebés varones), anomalías cardíacas congénitas y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131003
Síndrome del incisivo central único: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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