¿ Qué es síndrome leopard?
Que es Síndrome LEOPARD según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome LEOPARD:
Un síndrome genético causado por mutaciones en los genes PTPN11 y RAF1. Se caracteriza por las siguientes anomalías: lentigos múltiples, anomalías de la conducción electrocardiográfica, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías en los genitales, retraso del crecimiento y sordera.
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Otra definición de Síndrome LEOPARD:
Un síndrome genético causado por mutaciones en los genes PTPN11, RAF1 o BRAF, que codifican el no receptor de tirosina-proteína fosfatasa tipo 11 y el protooncogén RAF serina / treonina-proteína quinasa y serina / treonina-proteína quinasa B -raf, respectivamente. Los varones afectados pueden presentar criptorquidia unilateral o bilateral, pene pequeño y / o hipospadias (meato urinario en el lado dorsal del pene). Las mujeres afectadas pueden tener hipoplasia o agenesia ovárica. El hipogonadismo primario tanto en mujeres como en hombres puede provocar un retraso en la pubertad. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84820
Síndrome LEOPARD: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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