¿Qué es Acrocefalosindactilia tipo V? Que es Acrocefalosindactilia tipo V según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acrocefalosindactilia tipo V:
Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones y separados, pulgares anchos, dedos gordos de los pies y sindactilia parcial en las manos y los dedos de los pies.
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Otra definición de Acrocefalosindactilia tipo V:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99100
Acrocefalosindactilia tipo V: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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