¿Qué es Piropoiquilocitosis hereditaria? Que es Piropoiquilocitosis hereditaria según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Piropoiquilocitosis hereditaria:
Una anemia hemolítica grave hereditaria autosómica recesiva. Es un subtipo de eliptocitosis hereditaria y se caracteriza por una deficiencia parcial de espectrina.
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Otra definición de Piropoiquilocitosis hereditaria:
Trastorno autosómico recesivo que produce un defecto molecular en la espectrina y una deficiencia parcial de espectrina. Se manifiesta como una anemia hemolítica grave en la infancia con inestabilidad térmica de los eritrocitos. Es clínicamente similar y ahora se considera un subtipo de eliptocitosis hereditaria homocigótica. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98943
Piropoiquilocitosis hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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