¿Qué es Tirosinemia tipo I? Que es Tirosinemia tipo I según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Tirosinemia tipo I:
Tirosinemia causada por mutaciones en el gen FAH. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima fumariacetoacetato hidrolasa. Es la forma más grave de tirosinemia. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, vómitos, diarrea, ictericia y tendencia al sangrado. Puede resultar en insuficiencia hepática y renal.
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Otra definición de Tirosinemia tipo I:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98641
Tirosinemia tipo I: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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