MEDICINA Y SALUD

hiperparatiroidismo primario

Hiperfunción de las glándulas paratiroideas que resulta en la sobreproducción de hormona paratiroidea. Es causada por adenoma de paratiroides, hiperplasia de paratiroides, carcinoma de paratiroides y neoplasia endocrina múltiple. Se asocia con hipercalcemia e hipofosfatemia. Los signos y síntomas incluyen debilidad, fatiga, náuseas, vómitos, estreñimiento, depresión, dolor de huesos, osteoporosis, lesiones quísticas de los huesos y cálculos renales.

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hiperparatiroidismo

Hiperfunción de las glándulas paratiroideas que resulta en la sobreproducción de hormona paratiroidea. Puede ser primario o secundario; El hiperparatiroidismo primario es causado por adenoma de paratiroides, hiperplasia de paratiroides, carcinoma de paratiroides y neoplasia endocrina múltiple. Se asocia con hipercalcemia e hipofosfatemia. Los signos y síntomas incluyen debilidad, fatiga, náuseas, vómitos, estreñimiento, depresión, dolor de huesos, osteoporosis, lesiones quísticas de los huesos y cálculos renales. El hiperparatiroidismo secundario es causado por la estimulación crónica de las glándulas paratiroides en pacientes con insuficiencia renal crónica, raquitismo y síndromes de malabsorción.

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sarcoma de ewing

Un pequeño tumor de células redondas que carece de evidencia morfológica, inmunohistoquímica y microscópica electrónica de diferenciación neuroectodérmica. Representa uno de los dos extremos del espectro llamado sarcoma de Ewing / tumor neuroectodérmico periférico. Afecta principalmente a hombres menores de 20 años y puede ocurrir en tejidos blandos o huesos. El dolor y la presencia de una masa son los síntomas clínicos más frecuentes.

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ganglioglioma infantil desmoplásico

Un tumor quístico grande de grado I de la OMS que se presenta casi exclusivamente en lactantes, con un estroma desmoplásico prominente que tiene una población neuroepitelial de astrocitos neoplásicos junto con un componente neuronal variable. Involucra la corteza cerebral superficial y las leptomeninges y, a menudo, se adhiere a la duramadre. Aunque clínicamente se presenta como un tumor de gran tamaño, generalmente tiene un buen pronóstico tras la resección quirúrgica. (Adaptado de la OMS)

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neuropatía

Trastorno que afecta a los nervios craneales o al sistema nervioso periférico. Se manifiesta con dolor, hormigueo, entumecimiento y debilidad muscular. Puede ser el resultado de lesiones físicas, sustancias tóxicas, enfermedades virales, diabetes, insuficiencia renal, cáncer y medicamentos.

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trastorno linfoproliferativo postrasplante

El trastorno linfoproliferativo postrasplante (PTLD) es una proliferación policlonal (benigna) o clonal (maligna) de células linfoides que se desarrolla como consecuencia de la inmunosupresión en un receptor de un órgano sólido o un aloinjerto de médula ósea. Los ELPT comprenden un espectro que va desde las proliferaciones linfoides policlonales precoces impulsadas por el virus de Epstein-Barr (VEB) hasta los linfomas positivos o negativos al VEB de tipo predominantemente de células B o, con menos frecuencia, de células T. (OMS, 2001)

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deficiencia del complemento

Una clasificación amplia para los trastornos genéticos raros con patrones de herencia en su mayoría autosómicos recesivos. Son causadas por la biosíntesis ineficaz o disminuida de los componentes del complemento. Las deficiencias del complemento también pueden adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si los componentes del complemento se sintetizan adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en deficiencias funcionales. Los signos clínicos de deficiencias hereditarias se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con los signos de infección sistémica recurrente o enfermedad por complejos inmunes. Las deficiencias del complemento disminuyen la eficacia de la respuesta inmunitaria humoral. De todas las deficiencias del complemento, la deficiencia de C3 se asocia con el peor pronóstico, ya que se presenta a una edad temprana, cuando la susceptibilidad a la infección recurrente es grande. Las deficiencias de C3 y de los componentes de la vía de activación clásica: C1, C4, C2 también predisponen a la enfermedad por complejos inmunes.

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adenoma gonadotrofo

Un adenoma del lóbulo anterior de la glándula pituitaria que produce hormonas gonadotróficas (FSH y / o LH) o muestra evidencia de diferenciación gonadotrófica. La mayoría de los casos son hormonalmente no funcionales. Las manifestaciones clínicas incluyen alteraciones visuales, hipopituitarismo, cefalea y necrosis hemorrágica aguda de la glándula pituitaria.

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infección por borrelia burgdorferi

Enfermedad infecciosa causada por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Las primeras manifestaciones de la infección pueden incluir fiebre, dolor de cabeza, fatiga, depresión y una erupción cutánea característica llamada eritema migratorio. Si no se tratan, pueden ocurrir manifestaciones tardías que involucran las articulaciones, el corazón y el sistema nervioso.

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síndrome de secreción ectópica de acth

Síndrome caracterizado por secreción anormal de hormona adrenocorticotrófica junto con crecimiento neoplásico que ocurre en cualquier parte del cuerpo. Las asociaciones más comunes son los tumores de los bronquios (células de avena o carcinoide), tumores tímicos (epiteliales o carcinoides) y tumor endocrino pancreático. (DeVita et al. Cancer, p. 1364, 4ª edición. Lippincott)

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diabetes insípida

Trastorno que se caracteriza por la excreción de grandes cantidades de orina, acompañada de sed excesiva. Las causas incluyen deficiencia de hormona antidiurética o insuficiencia de los riñones para responder a la hormona antidiurética. También puede estar relacionado con las drogas.

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tumor de células de la granulosa de tipo juvenil

Un tumor de células de la granulosa que se presenta en el ovario y los testículos. En las mujeres ocurre predominantemente en las primeras tres décadas de vida y se presenta unilateralmente como enfermedad en estadio I en la gran mayoría de los casos. Se caracteriza por la presencia de células de la granulosa que forman estructuras macrofoliculares. La mayoría de los casos tienen buen pronóstico. En el sexo masculino representa la neoplasia testicular congénita más frecuente y la gran mayoría de los casos ocurren en el período perinatal. Se presenta como una masa escrotal o abdominal y afecta con mayor frecuencia al testículo izquierdo. Aproximadamente el 20% de los pacientes tienen genitales externos ambiguos. Se caracteriza por la presencia de espacios quísticos revestidos por células de la granulosa y células parecidas a las de la teca. No se han informado metástasis.

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síndrome de potter

Malformación congénita rara y letal caracterizada por agenesia renal bilateral y ausencia o disminución del volumen de líquido amniótico (oligohidramnios). La presencia de oligohidramnios da lugar a anomalías congénitas que incluyen pulmones hipoplásicos, anomalías de las extremidades inferiores y rasgos faciales característicos (orejas de implantación baja, ojos muy separados, aplanamiento de la nariz y mentón retraído). Los bebés recién nacidos generalmente mueren de insuficiencia respiratoria.

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tumor de wilms del riñón

Tumor embrionario pediátrico del riñón que también se puede observar raramente en adultos. La incidencia máxima del tumor de Wilms se da entre el segundo y el quinto año de vida. Microscópicamente, está compuesto por una mezcla de elementos celulares (blastemal, estromal y epitelial). Los sitios más comunes de metástasis incluyen los ganglios linfáticos regionales, los pulmones y el hígado.

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carcinoma papilar de glándula tiroides

Adenocarcinoma diferenciado que surge de las células foliculares de la glándula tiroides. La exposición a la radiación es un factor de riesgo y es la lesión tiroidea maligna más común, que comprende del 75% al ??80% de todos los cánceres de tiroides en países con suficiente yodo. Los procedimientos de diagnóstico incluyen ultrasonido de tiroides y biopsia con aguja fina. Microscópicamente, el diagnóstico se basa en las distintas características de las células malignas, que incluyen agrandamiento, forma ovalada, elongación y superposición de los núcleos. Los núcleos también se aclaran o tienen una apariencia de vidrio esmerilado.

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gonadoblastoma de ovario

Neoplasia que surge del ovario y está compuesta de tejidos que se asemejan al disgerminoma o seminoma y están mezclados con tejidos del cordón sexual. Se encuentra en niños o adultos jóvenes y generalmente se asocia con anomalías secundarias de los órganos sexuales. La mayoría de los pacientes se presentan como mujeres fenotípicas con virilización. La minoría de pacientes se presenta como varones fenotípicos con feminización. Por lo general, afecta a ambas gónadas. Si está presente un componente maligno de células germinales, puede hacer metástasis a otros sitios anatómicos.

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tumor de células de sertoli

Tumor del estroma del cordón sexual del testículo o del ovario. Se caracteriza por la presencia de células de Sertoli formando túbulos. Las células de Leydig son raras o están ausentes. Puede estar asociado con el síndrome de Peutz-Jeghers. En los hombres, el síntoma de presentación es una masa testicular de crecimiento lento. La mayoría de los casos siguen un curso clínico benigno. En las mujeres puede presentarse con manifestaciones estrogénicas o androgénicas. La gran mayoría de los casos tiene un curso clínico benigno.

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tumor de células de la granulosa testicular de tipo juvenil

Tumor raro del estroma del cordón sexual que surge del testículo. Es la neoplasia testicular congénita más frecuente y suele diagnosticarse durante el período perinatal. Suele presentarse como una masa escrotal o abdominal asintomática. Morfológicamente se caracteriza por la presencia de quistes que están revestidos por células que se asemejan a las de la granulosa y la teca.

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erupción cutanea

Cualquier cambio en la piel que afecte a su apariencia o textura. Una erupción puede localizarse en una parte del cuerpo o afectar toda la piel. Las erupciones pueden hacer que la piel cambie de color, pique, se caliente, tenga bultos, se seque, se agriete o tenga ampollas, se hinche y pueda ser dolorosa.

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enfermedad pélvica inflamatoria

La enfermedad inflamatoria pélvica (EIP) es una inflamación aguda o crónica de la cavidad pélvica. Es más comúnmente causada por enfermedades de transmisión sexual, incluidas la clamidia y la gonorrea, que han ascendido al útero, las trompas de Falopio o los ovarios como resultado de las relaciones sexuales o el parto, o de procedimientos quirúrgicos, incluida la inserción de DIU o el aborto. La EPI puede ser sintomática o asintomática. Puede causar infertilidad y puede aumentar el riesgo de embarazo ectópico. La EPI es una enfermedad asociada con la infección por VIH.

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carcinoma medular de la glándula tiroides

Carcinoma neuroendocrino que surge de las células C de la glándula tiroides. Está estrechamente asociado con síndromes de neoplasias endocrinas múltiples. Aproximadamente del 10 al 20% de los carcinomas tiroideos medulares son familiares. Los pacientes suelen presentar un nódulo tiroideo indoloro y firme. En la mayoría de los casos, la afectación ganglionar está presente en el momento del diagnóstico. La cirugía es el tratamiento preferido tanto para las lesiones primarias como para las recidivas. Este carcinoma generalmente no es muy sensible a la radiación y casi no responde a la quimioterapia.

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carcinoma anaplásico de glándula tiroides

Carcinoma primario de la glándula tiroides compuesto por células indiferenciadas. Las células malignas demuestran evidencia de diferenciación epitelial, ya sea por inmunohistoquímica o estudios de microscopía electrónica. Microscópicamente, en la mayoría de los casos hay una mezcla de células fusiformes, epitelioides y gigantes. La gran mayoría de los pacientes presentan una masa en el cuello que se agranda rápidamente. El curso clínico suele ser agresivo.

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