¿Qué es Deficiencia de beta-cetotiolasa? Que es Deficiencia de beta-cetotiolasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de beta-cetotiolasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACAT1. Se caracteriza por la reducción o eliminación de la enzima acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial responsable del metabolismo del aminoácido isoleucina y del metabolismo de los cuerpos cetónicos. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen vómitos, deshidratación, dificultad para respirar, convulsiones, letargo y coma.
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Otra definición de Deficiencia de beta-cetotiolasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98841
Deficiencia de beta-cetotiolasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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