¿ Qué es deficiencia de biosíntesis de testosterona?
Que es Deficiencia de biosíntesis de testosterona según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de biosíntesis de testosterona:
Producción inadecuada de testosterona circulante.
Más datos sobre
deficiencia de biosíntesis de testosterona en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de biosíntesis de testosterona:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C102987
Deficiencia de biosíntesis de testosterona: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
exceso de testosterona Nivel anormalmente alto de testosterona.deficiencia de c3 Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se…deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 Disminución de la actividad de la enzima esteroidogénica, 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, asociada con mutación (es) en el gen HSD17B3, que conduce a una producción reducida de testosterona.deficiencia de mevalonato quinasa Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.deficiencia del complemento Una clasificación amplia para los trastornos genéticos raros con patrones de herencia en su mayoría autosómicos recesivos. Son causadas por la biosíntesis ineficaz o disminuida de los componentes del complemento. Las deficiencias del complemento también pueden adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos…trastorno por deficiencia de vitamina Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia…5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2 Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SRD5A2. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa reductasa 2 que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Da como resultado la interrupción de la formación de los genitales masculinos. Los pacientes se presentan con pseudohermafroditismo.deficiencia de c2 Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.