¿ Qué es deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa?
Que es Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Disminución de la actividad de la hexosa-6-fosfatasa debido a mutaciones autosómicas recesivas en el gen H6PD. Esta enzima es necesaria para generar NADPH, un cofactor en la vía de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa necesaria para la conversión de cortisona en cortisol. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado del aumento de la estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de 11-beta HSD tipo 1.
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Otra definición de Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Disminución de la actividad de la hexosa-6-fosfatasa debido a mutaciones autosómicas recesivas en el gen H6PD. Esta enzima es necesaria para generar NADPH, un cofactor en la vía de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa necesaria para la conversión de cortisona en cortisol. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado del aumento de la estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de 11-beta HSD tipo 1. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131849
Deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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