¿Qué es Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa? Que es Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes MCCC1 o MCCC2. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima que interviene en el metabolismo de las proteínas que contienen leucina. Los signos y síntomas varían de leves a graves e incluyen dificultades para alimentarse, vómitos, diarrea, retrasos en el desarrollo, letargo, convulsiones y coma.
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Otra definición de Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98674
Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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