¿ Qué es síndrome de rett?
Que es Síndrome de Rett según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Rett:
Trastorno neurológico progresivo causado por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a niñas. Se caracteriza por dificultades de lenguaje y aprendizaje, habilidades de comunicación deficientes y movimientos repetitivos de las manos. Otros signos y síntomas incluyen microcefalia, escoliosis, anomalías respiratorias y trastornos del sueño.
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Otra definición de Síndrome de Rett:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75488
Síndrome de Rett: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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