¿ Qué es raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma x?
Que es Raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X:
Trastorno dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen PHEX. Se caracteriza por retraso del crecimiento, osteomalacia, hipofosfatemia y defectos en la reabsorción renal de fósforo.
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Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X:
Raquitismo hipofosfatémico debido a pérdida renal de fosfato como resultado de mutación (es) en el gen PHEX del cromosoma X, que codifica la endopeptidasa neutra reguladora del fosfato. Esta afección se caracteriza por calcio sérico normal, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, concentraciones bajas o inapropiadamente normales de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol), estatura baja variable, protuberancia frontal, abscesos dentales, arqueamiento tibial e inflamación de los sitios de inserción de ligamentos y tendones. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85234
Raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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