¿ Qué es síndrome de prader-willi?
Que es Síndrome de Prader-Willi según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Prader-Willi:
Un síndrome genético causado por deleciones o alteraciones del cromosoma 15. Se caracteriza por una actividad fetal reducida, retraso mental, hipotonía, baja estatura e hipogonadismo.
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Otra definición de Síndrome de Prader-Willi:
Síndrome causado por la pérdida de la copia paterna de la región q11-q13 del cromosoma 15 debido a deleción, disomía uniparental materna o defectos de impronta. La afección se caracteriza por hipotonía infantil, dificultades para alimentarse y retraso del crecimiento en el primer año de vida, que progresa a hiperfagia y obesidad. Otras características comunes incluyen hipopigmentación, rasgos faciales distintivos, baja estatura, manos y pies pequeños, hipogonadismo y problemas neuroconductuales. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75463
Síndrome de Prader-Willi: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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