¿ Qué es síndrome de deleción distal 18q?
Que es Síndrome de deleción distal 18q según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deleción distal 18q:
Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo.
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Otra definición de Síndrome de deleción distal 18q:
Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130986
Síndrome de deleción distal 18q: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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