¿Qué es Síndrome de Fryns? Que es Síndrome de Fryns según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de Fryns:
Un síndrome poco común que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la presencia de defectos diafragmáticos, rasgos faciales distintivos (hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal plano y micrognatia), hipoplasia digital distal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cerebrales, gastrointestinales y cardiovasculares.
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Otra definición de Síndrome de Fryns:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98932
Síndrome de Fryns: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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