¿Qué es Síndrome de Freeman-Sheldon? Que es Síndrome de Freeman-Sheldon según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de Freeman-Sheldon:
Un síndrome poco común que se hereda con un patrón autosómico dominante o recesivo y está causado por mutaciones en el gen MYH3. Es una forma grave de artrogriposis. Se caracteriza por la presencia de rasgos faciales distintivos (boca pequeña, hipoplasia del tercio medio facial, nariz corta, párpados caídos, pliegues profundos en la zona entre la nariz y los labios, y estrabismo), deformidades articulares que conducen a flexión permanente de los dedos y dedos de los pies, pie zambo, escoliosis y dificultades para caminar.
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Otra definición de Síndrome de Freeman-Sheldon:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98931
Síndrome de Freeman-Sheldon: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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