¿ Qué es síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos?
Que es Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos:
Grupo genéticamente heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos del metabolismo de los carbohidratos caracterizado por retraso psicomotor, retraso del crecimiento, ataxia, convulsiones, hepatomegalia con esteatosis e hipotiroidismo.
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Otra definición de Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos:
Grupo de síndromes metabólicos presentes al nacer que resultan de una N-glicosilación deficiente de proteínas. Las manifestaciones son heterogéneas y multisistémicas, y pueden incluir hipoglucemia por hiperinsulinismo y retraso del crecimiento. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84615
Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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