¿Qué es Síndrome de Melnick-Fraser? Que es Síndrome de Melnick-Fraser según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de Melnick-Fraser:
Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en los genes EYA1, SIX1 y SIX5. Se caracteriza por el desarrollo anormal del segundo arco branquial, lo que resulta en la formación de quistes y fístulas en la hendidura branquial, hipoacusia y malformaciones del oído y anomalías renales.
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Otra definición de Síndrome de Melnick-Fraser:
Trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen EYA1, que se caracteriza por hipoacusia, defectos estructurales del oído, fístulas branquiales o quistes e insuficiencia renal crónica precoz y progresiva. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98983
Síndrome branquio-oto-renal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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