¿ Qué es síndrome de pallister-killian?
Que es Síndrome de Pallister-Killian según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Pallister-Killian:
Un trastorno cromosómico muy raro causado por la tetrasomía del cromosoma 12p. Se caracteriza por retraso mental severo, frente prominente, escaso cabello temporofrontal, hipertelorismo, nariz corta y vetas de piel hipopigmentada.
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Otra definición de Síndrome de Pallister-Killian:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75458
Síndrome de Pallister-Killian: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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