¿ Qué es síndrome de angelman?
Que es Síndrome de angelman según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de angelman:
Un síndrome genético caracterizado por retraso mental, alteraciones del habla, microcefalia, ataxia y convulsiones. La mayoría de los casos son el resultado de deleciones en el brazo largo del cromosoma 15. Una minoría de los casos es el resultado de mutaciones en el gen UBE3A.
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Otra definición de Síndrome de angelman:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75462
Síndrome de angelman: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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