¿ Qué es síndrome de zellweger?
Que es Síndrome de Zellweger según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Zellweger:
Un grupo poco común de trastornos hereditarios autosómicos recesivos que se caracterizan por la reducción o ausencia de peroxisomas en los tejidos. Los signos y síntomas incluyen niveles elevados de hierro y cobre en la sangre y los tejidos, hepatomegalia, anomalías faciales, retraso mental, convulsiones e hipotonía.
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Otra definición de Síndrome de Zellweger:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85239
Síndrome de Zellweger: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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