MEDICINA Y SALUD – Página 2 – Medicina y Salud

Leucomalacia periventricular

Necrosis y ablandamiento de la sustancia blanca alrededor de los ventrículos del cerebro. Por lo general, se observa en bebés prematuros y se debe a la falta de flujo sanguíneo y oxigenación en el parénquima cerebral periventricular.

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Pentalogía de Cantrell

Un síndrome poco común caracterizado por la presencia de onfalocele, hernia diafragmática anterior, hendidura esternal, ectopia cordis y comunicación interventricular o divertículo del ventrículo izquierdo.

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Transposición penoescrotal

Una anomalía congénita rara caracterizada por la transposición parcial o completa del pene y el escroto. En los casos de transposición penoescrotal completa, el escroto se coloca en la parte anterior y por encima del pene. Puede estar asociado con otras anomalías congénitas.

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Agenesia del pene

Una anomalía congénita extremadamente rara caracterizada por la ausencia completa del pene. Puede estar asociado con otras anomalías genitourinarias.

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Síndrome de Pena-Shokeir

Un trastorno hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por artrogriposis, anomalías faciales, polihidramnios, camptodactilia, retraso del crecimiento intrauterino e hipoplasia pulmonar. La hipoplasia pulmonar está presente en la gran mayoría de los casos y, a menudo, es el componente fatal de este síndrome.

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Riñón pélvico

Anomalía congénita caracterizada por la falla del riñón para ascender a su posición normal y permanece en la pelvis.

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Patente Urachus

Anomalía congénita que resulta de la falta de obliteración de la luz del uraco. Se presenta con pérdida de orina de la vejiga a través del ombligo.

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Nutrición parenteral: colestasis asociada

Colestasis que resulta de una nutrición parenteral total prolongada. Es causada por la disminución del flujo de bilis desde el hígado hacia el duodeno. Puede resultar en cirrosis e insuficiencia hepática. Los bebés prematuros son más susceptibles al daño hepático.

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Torsión ovárica

Torsión del ovario que resulta en la interrupción del suministro de sangre al ovario. Puede desarrollarse en un ovario agrandado o normal y en la gran mayoría de los casos es unilateral. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal bajo agudo, náuseas, vómitos y fiebre.

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Osteogénesis imperfecta tipo III

Tipo de osteogénesis imperfecta caracterizada por fracturas óseas, deformidades óseas, baja estatura, desarrollo muscular deficiente, tórax en forma de barril y cara triangular.

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Osteogénesis imperfecta tipo II

Una forma grave de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por deformidades óseas, fracturas múltiples, pulmones subdesarrollados y, a menudo, la muerte durante o después del nacimiento debido a anomalías respiratorias.

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Osteogénesis imperfecta tipo I

El tipo más leve y común de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por fracturas óseas, debilidad muscular y articulaciones flojas. Las deformidades óseas están ausentes o son mínimas.

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Celulitis orbitaria

Inflamación de los tejidos oculares posteriores al tabique orbitario y generalmente secundaria a una infección que se propaga desde los senos adyacentes. Los signos y síntomas del ojo afectado incluyen pérdida repentina de la visión, eritema, edema, disminución del movimiento ocular y dolor. El tratamiento se realiza mediante antibióticos intravenosos, observación e intervención quirúrgica cuando sea necesario.

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Complejo OEIS

Una combinación poco común de anomalías congénitas que incluye onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y anomalías de la columna.

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Trastorno de migración neuronal

Un grupo diverso de trastornos congénitos del desarrollo cerebral que se caracterizan por defectos en la migración neuronal en el cerebro durante el desarrollo fetal temprano. Los defectos de la migración neuronal dan como resultado anomalías cerebrales que generalmente se manifiestan con retraso mental y epilepsia.

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Trombocitopenia neonatal

Afección caracterizada por una disminución en la cantidad de plaquetas en la sangre por debajo de los rangos de referencia establecidos en un recién nacido.

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Raquitismo neonatal

Raquitismo que suele afectar a los bebés prematuros. Los factores que contribuyen al desarrollo del raquitismo neonatal incluyen la deficiencia de calcio, fósforo o calciferol. Se manifiesta con fracturas espontáneas, dificultad respiratoria y retrasos en el desarrollo del crecimiento.

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Lupus eritematoso neonatal

Una erupción cutánea autolimitada que aparece en el período neonatal y generalmente se resuelve en cuatro a seis meses después del nacimiento. Es causada por la transferencia placentaria de autoanticuerpos maternos, generalmente anticuerpos anti-Ro. En una minoría de casos, se asocia con bloqueo cardíaco congénito, hepatitis o trombocitopenia. Las madres de los bebés afectados pueden estar asintomáticas o sufrir de lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjogren o artritis reumatoide.

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Ictericia neonatal

Ictericia que aparece durante el período neonatal. En la mayoría de los casos, aparece en la primera semana de vida y se clasifica como fisiológica debido a la destrucción acelerada de eritrocitos y la inmadurez hepática. En una minoría de casos se clasifica como no fisiológico, aparece en las primeras veinticuatro horas después del nacimiento y se asocia con enfermedades subyacentes que incluyen trastornos hemolíticos, policitemia y cefalohematoma.

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Trastorno infeccioso neonatal

Un trastorno infeccioso que ocurre durante el período neonatal. Los ejemplos representativos incluyen infección por estreptococos, infección por E. coli y meningitis bacteriana.

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Hipoglucemia neonatal

Concentración de glucosa en sangre por debajo del límite inferior de los rangos de referencia establecidos en un recién nacido.

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Hiperbilirrubinemia neonatal

Aumento de los niveles de bilirrubina en sangre durante el período neonatal. En la mayoría de los casos se observa en la primera semana de vida y generalmente no hay una enfermedad subyacente, sin embargo, también puede ocurrir en enfermedades hemolíticas, infecciones, trastornos metabólicos y anomalías hepáticas.

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Adrenoleucodistrofia neonatal

Un trastorno metabólico poco común que afecta a los recién nacidos. Se caracteriza por daño de la sustancia blanca en el cerebro y degeneración de las glándulas suprarrenales. Se manifiesta con hiperactividad, parálisis, debilidad muscular, ojos cruzados, hipoacusia, convulsiones y coma.

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Acrocianosis neonatal

Decoloración cianótica transitoria de las manos y los pies, especialmente los dedos de las manos y los pies, en un recién nacido.

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Deficiencia de NADH deshidrogenasa

Trastorno metabólico poco común caracterizado por la deficiencia del componente NADH deshidrogenasa mitocondrial del complejo I. Los signos y síntomas incluyen miocardiopatía, encefalopatía, aumento de tamaño de la cabeza y leucodistrofia progresiva.

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Mielocele

Hernia de tejido de la médula espinal a través de un defecto en una región de la columna vertebral. La protuberancia del tejido está al mismo nivel que la superficie de la piel.

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Síndrome de monosomía 13q

Un síndrome poco común que se caracteriza por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Los signos y síntomas incluyen bajo peso al nacer, malformaciones craneofaciales, malformaciones de manos y pies y retraso mental y psicomotor.

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Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes HADHA y HADHB. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima involucrada en el proceso de oxidación de los ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden aparecer temprano o más tarde en la vida y pueden desencadenarse por períodos de ayuno o enfermedades. Incluyen dificultades para alimentarse, letargo, hipoglucemia, hipotonía, anomalías hepáticas, anomalías cardíacas, neuropatía periférica, coma y muerte súbita.

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Microftalmos

Anomalía congénita caracterizada por la presencia de un globo ocular anormalmente pequeño.

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Microgiria

Anomalía congénita caracterizada por la presencia de circunvoluciones anormalmente pequeñas en el cerebro. Produce retraso mental.

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Microcolon

Una anomalía congénita poco común caracterizada por la presencia de un colon anormalmente pequeño. Es el resultado de la subutilización intestinal durante el desarrollo fetal.

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Acidemia metilmalónica

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones de los genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de lípidos y proteínas. Los signos y síntomas generalmente aparecen temprano en la vida y varían de leves a potencialmente mortales. Incluyen vómitos, deshidratación, hipotonía, retrasos en el desarrollo, hepatomegalia, letargo, discapacidades intelectuales y enfermedad renal crónica.

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Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa

Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes MCCC1 o MCCC2. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima que interviene en el metabolismo de las proteínas que contienen leucina. Los signos y síntomas varían de leves a graves e incluyen dificultades para alimentarse, vómitos, diarrea, retrasos en el desarrollo, letargo, convulsiones y coma.

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Miopatía metabólica

Grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes que se caracterizan por una deficiencia de enzimas que participan en las vías metabólicas que afectan a los músculos. Los trastornos se caracterizan por disfunción muscular.

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Síndrome de Melnick-Fraser

Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en los genes EYA1, SIX1 y SIX5. Se caracteriza por el desarrollo anormal del segundo arco branquial, lo que resulta en la formación de quistes y fístulas en la hendidura branquial, hipoacusia y malformaciones del oído y anomalías renales.

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Síndrome de Meckel-Gruber

Síndrome hereditario autosómico recesivo, letal y poco común que se caracteriza por hipoplasia pulmonar, malformaciones del sistema nervioso central y malformaciones hepáticas.

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Síndrome de MMIH

Un síndrome poco común caracterizado por la presencia de una vejiga agrandada y débil (megacistis), un intestino grueso muy delgado (microcolon) y un intestino delgado débil que no funciona correctamente (hipoperistaltismo). Es causada por un trastorno de los músculos lisos del abdomen y del tracto gastrointestinal.

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Mielocele lumbar

Hernia de tejido medular y meninges por defecto en la región lumbar de la columna vertebral. La protuberancia del tejido está al mismo nivel que la superficie de la piel.

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Atresia laríngea

Malformación congénita de la laringe en la que falla la recanalización del tubo laringotraqueal durante la gestación.

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Larnygeotraqueoesofágica hendidura

Una anomalía congénita poco común en la pared laringo-traqueal. Es el resultado del desarrollo incompleto del tabique traqueoesofágico. Los signos y síntomas incluyen tos, cianosis, infecciones pulmonares repetidas y falta de aumento de peso.

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Banda de Ladd

La presencia de inserciones peritoneales (bandas) que obstruyen el duodeno. Las uniones son el resultado de una mala rotación del intestino grueso. Esta anomalía se manifiesta con vómitos intensos poco después del nacimiento o después de la primera alimentación del bebé.

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Acidosis láctica

Acidosis metabólica caracterizada por la acumulación de lactato en el organismo. Es causada por hipoxia tisular.

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Mucocele lagrimal

Mucocele congénito o adquirido que se desarrolla en el saco lagrimal. Suele ser el resultado de anomalías u obstrucciones del conducto nasolagrimal.

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Síndrome de Klippel-Feil

Un síndrome congénito poco común caracterizado por la fusión de las vértebras en la columna cervical. Los pacientes se presentan con cuello corto y movilidad restringida de la parte superior de la columna. Otros signos y síntomas incluyen escoliosis, espina bífida, paladar hendido y malformaciones en las costillas.

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Acidemia isovalérica

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen IVD. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la leucina. Los signos y síntomas varían de muy leves a potencialmente mortales e incluyen vómitos, convulsiones, letargo y coma.

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Duplicación intestinal

Una anomalía congénita rara caracterizada por la presencia de un segmento duplicado del intestino. El segmento duplicado es quístico.

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Arco aórtico interrumpido

Trastorno cardiovascular congénito poco común que se caracteriza por la presencia de un espacio entre las porciones ascendente y descendente de la aorta torácica. Este trastorno a menudo se asocia con comunicación interventricular, conducto arterioso o tronco arterioso.

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Bebé de madre diabética

Un bebé que nació de una madre que tuvo niveles altos de glucosa en sangre de manera persistente durante el embarazo. Los bebés de madres diabéticas son grandes para su edad gestacional y pueden desarrollar episodios de hipoglucemia poco después del nacimiento.

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Web ileal

La formación de tejido en la luz del íleon que resulta en una obstrucción parcial.

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Síndrome del corazón derecho hipoplásico

Trastorno cardiovascular congénito poco común que se caracteriza por un subdesarrollo severo del lado derecho del corazón. Los bebés desarrollan cianosis poco después del nacimiento. Es una condición que requiere tratamiento de emergencia inmediato.

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Estenosis pilórica hipertrófica

Anormalidad caracterizada por engrosamiento del músculo en la pared del píloro. Da como resultado el estrechamiento del canal pilórico. La mucosa suprayacente también puede parecer hipertrófica. Los signos y síntomas clínicos aparecen temprano en la vida e incluyen vómitos en proyectil y deshidratación.

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Hiperamonemia

Resultado de una prueba de laboratorio que demuestra un aumento de la concentración de amoníaco en la sangre.

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Hidranencefalia

Trastorno cerebral congénito poco común en el que los hemisferios cerebrales están ausentes y se reemplazan por sacos que contienen líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas incluyen irritabilidad, aumento del tono muscular, convulsiones e hidrocefalia. El pronóstico es malo.

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Riñón en herradura

Anomalía congénita en la que los dos riñones se fusionan durante el desarrollo fetal para crear una estructura en forma de herradura.

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Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen HLCS. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima holocarboxilasa sintetasa que facilita el uso eficaz de la vitamina biotina en el organismo. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen dificultad para respirar, dificultades para alimentarse, alopecia, erupción cutánea y letargo. Se requiere la administración de suplementos de biotina durante toda la vida. Si no se trata adecuadamente, puede provocar retrasos en el desarrollo, convulsiones y coma.

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Aciduria orótica hereditaria

Trastorno hereditario autosómico recesivo extremadamente raro causado por mutaciones en el gen UMPS. Se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima uridina 5′-monofosfato (UMP) sintasa de la vía de la pirimidina. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del crecimiento, anemia y aumento de la excreción de ácido orótico en la orina.

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Hematoquecia

El paso de sangre fresca por el ano. La sangre generalmente se ve en las heces. La causa más común es la hemorragia del tracto gastrointestinal inferior.

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Ictiosis arlequín

Trastorno hereditario autosómico recesivo de la piel muy raro y generalmente letal causado por mutaciones en el gen ABCA12. Se caracteriza por la presencia de piel dura y gruesa. Hay placas con forma de diamante formadas en la piel que están separadas por fisuras.

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