MEDICINA Y SALUD

Aciduria 3-metilglutacónica heredada con un patrón autosómico recesivo y causada por mutaciones en el gen AUH. Los signos y síntomas incluyen anomalías del desarrollo psicomotor, retraso del habla, debilidad y espasmo de las extremidades, distonía y acidosis metabólica.

Un tipo de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por fracturas e hipoacusia. Es más grave que el tipo I y menos grave que los tipos II y III.

Anomalía que se refiere a la mutación del factor V Leiden, una variante del factor V humano. Da lugar a trombofilia, trombosis venosa profunda y un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo.

Un trastorno persistente no neoplásico de los pulmones. Los ejemplos representativos incluyen: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquitis crónica, enfisema, fibrosis pulmonar, neumoconiosis, asbestosis, atelectasia, neumonitis inducida por radiación y fibrosis por radiación.

Un teratoma que surge del testículo o del ovario.

Atrofia del cerebro causada por pérdida neuronal focal o generalizada.

Un índice clínico para la medición de la actividad de la enfermedad en el lupus eritematoso sistémico. El índice utiliza 24 variables ponderadas que miden la actividad de la enfermedad, el daño causado por la enfermedad y el estado de salud.

Una amplia categoría de trastornos caracterizados por un deterioro de la inteligencia que posee un individuo. Estos impedimentos pueden resultar de un trauma, nacimiento o enfermedad y no están restringidos a ningún grupo de edad en particular.

Trastorno en el que una persona experimenta ataques de pánico inesperados y recurrentes y una preocupación persistente por tener ataques de pánico adicionales. La agorafobia es un componente de este trastorno.

Trastorno en el que una persona experimenta ataques de pánico inesperados y recurrentes y una preocupación persistente por tener ataques de pánico adicionales. La agorafobia no es un componente de este trastorno.

Una categoría de trastornos del desarrollo caracterizados por una alteración de las habilidades de comunicación y socialización. Las deficiencias son incongruentes con el nivel de desarrollo o la edad mental del individuo. Estos trastornos pueden estar asociados con enfermedades genéticas o médicas generales.

Subtipo de parálisis cerebral que se caracteriza tanto por el tono muscular tenso de la parálisis cerebral espástica como por los movimientos musculares involuntarios y retorcidos de la parálisis cerebral atetoide.

Capacidad reducida para percibir estímulos visuales.

Una anomalía de la piel que está presente al nacer o detectada en el período neonatal.

Una anomalía del sistema respiratorio que está presente al nacer o detectada en el período neonatal.

Anomalía del sistema nervioso que está presente al nacer o detectada en el período neonatal.

Anomalía del sistema digestivo que está presente al nacer o detectada en el período neonatal.

Trastorno que se caracteriza por un deterioro del procesamiento auditivo, lo que resulta en deficiencias en el reconocimiento y la interpretación de los sonidos por parte del cerebro. Las causas incluyen retrasos en la maduración cerebral y traumatismos o tumores cerebrales.

Un subtipo de parálisis cerebral que se caracteriza por movimientos de contorsión involuntarios y sin propósito que afectan las manos, los pies, los brazos y las piernas; la cara y la lengua también pueden verse afectadas, dando lugar a muecas involuntarias, babeo, disartria y dificultad para comer.

El subtipo menos común de parálisis cerebral, en el que el individuo muestra hipotonía, pérdida de la coordinación motora y temblor intencional. Los individuos con parálisis cerebral atáxica caminan de manera muy inestable, con una marcha de base amplia.

Trastorno sanguíneo caracterizado por niveles bajos de hemoglobina en recién nacidos prematuros que generalmente se resuelve espontáneamente dentro de los 3-6 meses posteriores al nacimiento. Una combinación de factores que incluyen la transición del hígado a la médula ósea para la eritropoyesis en un recién nacido, la pérdida de sangre experimentada durante el parto, la vida útil más corta de las células sanguíneas fetales y la aclimatación a un entorno relativamente hiperóxico fuera del útero puede predisponer a un recién nacido a esta condición.

Un síntoma de disfunción neurológica o psiquiátrica en el que el individuo repite involuntaria y sin sentido una palabra, una serie de palabras o una canción que escuchó recientemente.

Un amplio grupo de trastornos del aprendizaje relacionados que se caracterizan por dificultades con las matemáticas y la manipulación de números; la dificultad con las matemáticas puede ser causada o agravada por dificultades visuoespaciales o de procesamiento del lenguaje.

Trastorno pediátrico caracterizado por un desarrollo normal durante al menos los primeros dos años de vida seguido de una regresión grave en el lenguaje, la interacción social, el control de la vejiga o el intestino y / o las habilidades motoras. El individuo afectado también puede exhibir patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados similares al autismo.

Al igual que la depresión en los adultos, la depresión infantil se caracteriza por un estado de ánimo deprimido o irritable prolongado acompañado de una pérdida significativa de interés en las actividades, cambios en el apetito o el sueño, disminución de la energía, sentimientos de inutilidad y / o pensamientos recurrentes de muerte o suicidio.

Episodios recurrentes de comer en exceso.

Trastorno que se caracteriza por marcadas deficiencias en la interacción social y la comunicación acompañadas de un patrón de conductas y actividades repetitivas y estereotipadas. Los retrasos en el desarrollo en la interacción social y el lenguaje emergen antes de los 3 años.

Un trastorno caracterizado por un patrón marcado de falta de atención y / o hiperactividad-impulsividad inconsistente con el nivel de desarrollo y claramente interfiere con el funcionamiento en al menos dos entornos (por ejemplo, en el hogar y en la escuela). Cuando están presentes, los síntomas de hiperactividad se presentan con mayor frecuencia antes de los 7 años. Hay tres presentaciones o subtipos reconocidos, desde el más al menos común: tipo combinado, tipo distraído / distraído, tipo hiperactivo / impulsivo.

Trastorno que se diagnostica con mayor frecuencia en la edad pediátrica en el que el individuo muestra un marcado deterioro en la interacción social y un patrón de comportamiento repetitivo y estereotipado. El individuo, sin embargo, no muestra ningún retraso en el lenguaje o el desarrollo cognitivo, lo que diferencia el síndrome de Asperger del autismo.

Una categoría de trastornos caracterizados por un deterioro en el desarrollo de las capacidades lingüísticas de un individuo, que contrasta con su intelecto no verbal.

Un trastorno hereditario que se presenta con manifestaciones sistémicas.

Inflamación de uno o ambos testículos debido a infecciones virales o bacterianas. Los signos y síntomas incluyen agrandamiento o sensibilidad de los testículos afectados, linfadenopatía inguinal, sangre en el semen y dolor al orinar, el coito o la eyaculación.

Trastorno cutáneo eritematoso crónico que afecta la cara. Se caracteriza por el desarrollo de enrojecimiento en las mejillas, nariz y / o frente y telangiectasias. A veces, los cambios eritematosos pueden afectar los párpados.

Trastorno infantil contagioso causado por el virus varicela zóster. Se transmite a través de las secreciones respiratorias y el contacto con el contenido de las ampollas de varicela. Se presenta con una erupción cutánea vesicular, generalmente asociada con fiebre, dolor de cabeza y mialgias. Las vesículas pruriginosas llenas de líquido se producen entre 10 y 21 días después de la exposición y duran de 3 a 4 días. Siguen 3-4 días adicionales de malestar antes de que el individuo afectado se sienta mejor. Un individuo es contagioso 1-2 días antes de la aparición de las ampollas hasta que todas las ampollas forman una costra. Generalmente, las personas sanas se recuperan sin complicaciones.

Vacuna inyectable de bacterias vivas atenuadas que se utiliza para prevenir la fiebre tifoidea, causada por Salmonella typhi.

Vacuna oral de bacterias vivas atenuadas que se utiliza para prevenir la fiebre tifoidea, causada por Salmonella typhi.

Una categoría de vacunas que utilizan la capa externa de polisacárido extraída y purificada de la bacteria en particular.

Una anomalía congénita poco común de los pulmones. Consiste en una masa de parénquima pulmonar que no se comunica con el árbol bronquial y recibe su irrigación sanguínea de la circulación sistémica en lugar de la circulación pulmonar.

Vacuna inmunizante activa utilizada para prevenir la infección por la bacteria Streptococcus pneumoniae. Consiste en una solución de sacáridos de los antígenos capsulares de los serotipos de Streptococcus conjugados individualmente a proteínas.

Vacuna que contiene toxoide tetánico desintoxicado, toxoide diftérico desintoxicado y antígenos de tos ferina inactivados.

Vacuna antineumocócica conjugada que contiene 13 cepas diferentes de la bacteria Streptococcus pneumoniae, utilizada en niños y estudiada en pacientes inmunodeprimidos para la prevención de la enfermedad neumocócica. La vacuna antineumocócica conjugada 13-valente contiene polisacáridos de antígeno capsular derivados de los serotipos 1, 3, 4, 5, 6A, 6B, 7F, 9V, 14, 18C, 19A, 19F y 23F de S. pneumoniae que se conjugan individualmente con un antígeno no tóxico. proteína transportadora de material de reactividad cruzada de difteria (CRM) (CRM197). Tras la vacunación, la vacuna conjugada antineumocócica 13-valente induce la inmunización activa contra 13 serotipos diferentes de S. pneumoniae y protege contra la enfermedad neumocócica.

Vacuna inmunizante activa utilizada para prevenir la infección por la bacteria Streptococcus pneumoniae. Está indicado para enfermedades causadas por los serotipos 1, 5, 4, 6B, 7, 9V, 14, 18C, 19F y 23F.

Cualquier vacuna creada reduciendo la virulencia del agente infeccioso pero manteniendo al agente viable (vivo). En la producción de una vacuna atenuada, el agente infeccioso se modifica para que se vuelva inofensivo o menos virulento. Esto contrasta con las vacunas producidas al matar al patógeno (vacuna inactivada).

La falta de visión. Es causada por factores neurológicos o fisiológicos.

Trastorno congénito o adquirido caracterizado por una pérdida o redistribución anormal del tejido adiposo en el cuerpo.

Un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia enzimática, que resulta en una incapacidad para oxidar los ácidos grasos para la producción de energía.

Un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos. Los ejemplos representativos incluyen alcaptonuria, homocistinuria, tirosinemia y fenilcetonuria.

Una inflamación aguda del cordón umbilical. Se caracteriza por la presencia de células polimorfonucleares que migran desde los vasos del cordón umbilical fetal a través del cordón umbilical hacia las bacterias que contienen líquido amniótico.

Un trastorno genético hereditario que afecta los tejidos conectivos. Los ejemplos representativos incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.

Trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por la presencia de eritrocitos en forma de esfera más pequeños de lo normal. Produce anemia hemolítica y esplenomegalia.

Nefroma mesoblástico congénito caracterizado por la presencia de áreas clásicas y celulares.

Grupo de trastornos que afectan a los huesos como consecuencia de niveles elevados de minerales o niveles deficientes de minerales como calcio, magnesio, fósforo y vitamina D. Ejemplos representativos son la osteomalacia, la osteoporosis y la enfermedad de Paget.

Vacuna de polisacárido que se usa para prevenir la contracción de la meningitis meningocócica.

Grupo de trastornos congénitos o adquiridos que afectan el desarrollo normal del cerebro.

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta al cerebro.

Una infección viral que ocurre durante la infancia, niñez o adolescencia.

Trastorno del aprendizaje caracterizado por un impedimento en el procesamiento de palabras escritas. Las dificultades de lectura pueden incluir distorsiones, omisiones o sustituciones de caracteres. Las dificultades de lectura oral y silenciosa pueden incluir una comprensión lenta y defectuosa.

La administración de una serie de poliovirus vivos o inactivados para la profilaxis de la poliomielitis.

La administración de virus de la influenza vivos o atenuados para la profilaxis de la influenza.

Una infección viral altamente contagiosa causada por el virus varicela zoster. Clínicamente, puede manifestarse como herpes zóster o varicela.

Una infección viral altamente contagiosa causada por el virus del sarampión. Los síntomas aparecen entre 8 y 12 días después de la exposición e incluyen sarpullido, tos, fiebre y dolores musculares que pueden durar de 4 a 7 días. Las vacunas contra el sarampión están disponibles para brindar profilaxis, generalmente combinadas con las vacunas contra las paperas y la rubéola (MMR).

Una suspensión intramuscular estéril de toxoides precipitados de alumbre (sulfato de aluminio y potasio) indicada para la inmunización activa para la prevención del tétanos y la difteria para su uso en personas de 7 años de edad o mayores.

Vacuna trivalente que contiene virus vivos atenuados que pueden causar sarampión, paperas y rubéola. Es una inyección que se administra por vía subcutánea en dos dosis separadas.

Vacuna que contiene partículas vivas del virus de la influenza atenuado (LAIV). Esta vacuna se administra por vía intranasal para la profilaxis de la influenza. No todas las poblaciones son buenas candidatas para la LAIV; los muy jóvenes, los ancianos, los asmáticos y las personas con problemas de salud pueden recibir un mejor tratamiento con la vacuna inactivada trivalente que se administra por vía intramuscular.

Una vacuna que contiene el virus de la poliomielitis vivo atenuado. Se administra por vía oral como profilaxis contra la poliomielitis en muchas áreas del mundo, pero no en los EE. UU. Desde 2000.

Cualquier vacuna que contenga una sustancia tóxica inactivada utilizada para la profilaxis de enfermedades o para vacunar contra las mordeduras de serpientes.

Vacuna viral viva atenuada para prevenir la fiebre amarilla, endémica en partes de África y América del Sur.

Vacuna viral que previene la infección por rotavirus, la principal causa de gastroenteritis aguda grave.

Vacuna conjugada de polisacárido meningocócico utilizada para la inmunización activa contra la enfermedad meningocócica invasiva causada por los serogrupos A, C, Y y W-135 de la meningiditis por Neisseria.

Una costra que cubre el tejido necrótico de la piel causada por una quemadura o gangrena.

Una enfermedad cardíaca que está presente al nacer. Los ejemplos representativos incluyen comunicación interauricular, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot y foramen oval permeable.

Un episodio agudo de disfunción cerebral o espinal focal o global causado por hemorragia intraparenquimatosa, intraventricular o subaracnoidea.

Un episodio agudo de disfunción focal cerebral, espinal o retiniana causado por un infarto del tejido cerebral.

Tumor neuroendocrino productor de insulina que surge de las células beta del páncreas. Los pacientes presentan síntomas relacionados con la hipoglucemia debido a una secreción inadecuada de insulina.

Estado heterocigoto en el que una persona tiene un alelo de hemoglobina S junto con un alelo de beta-talasemia. La gravedad de la afección está determinada en gran medida por la cantidad de hemoglobina normal producida por el gen de la beta-talasemia.

Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación en un alelo de la beta globina que provoca la talasemia beta, junto con otras variantes estructurales en el otro alelo.

Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de uno de los cuatro alelos de la alfa-globina.

Infección estreptocócica, que se presenta principalmente en niños, que se caracteriza por una erupción cutánea roja, dolor de garganta y fiebre.

Un miedo irracional al daño de otros o desconfianza en los demás.

Inflamación de los folículos pilosos. Las causas incluyen sudoración excesiva, infecciones de la piel y heridas en la piel.

Deterioro de la función renal debido a daño renal crónico.

El término “vitamina K” se refiere a un grupo de compuestos solubles en grasa químicamente similares llamados naftoquinonas: la vitamina K1 (fitonadiona) se encuentra en las plantas y es la fuente principal de vitamina K para los seres humanos a través del consumo dietético, los compuestos de vitamina K2 (menaquinonas) son producida por bacterias en el intestino humano, y la vitamina K3 (menadiona) es una preparación soluble en agua disponible solo para adultos. La vitamina K es necesaria para que el hígado produzca los factores de coagulación II, VII, IX y X, así como los factores de coagulación proteína C, proteína S y proteína Z; La deficiencia de vitamina K puede resultar en deficiencias de estos factores de coagulación y sangrado excesivo. A los recién nacidos se les administra una inyección de vitamina K de forma rutinaria para prevenir el sangrado por deficiencia de vitamina K, también conocida como enfermedad hemorrágica del recién nacido. La deficiencia de vitamina K es poco común en los adultos, pero puede deberse a una desnutrición crónica o una incapacidad para absorber las vitaminas de la dieta.

Una serie de acciones o comportamientos ritualísticos difícil de reprimir y que se realizan para aliviar o prevenir la ansiedad.

Un carcinoma que surge del parénquima renal. Existe una fuerte correlación entre el tabaquismo y el desarrollo de carcinoma de células renales. La presentación clínica incluye: hematuria, dolor en el flanco y una masa lumbar palpable. Un alto porcentaje de carcinomas de células renales se diagnostican cuando se realiza una ecografía con otros fines. La nefrectomía radical es el procedimiento de intervención estándar. Por lo general, se considera que el carcinoma de células renales es resistente a la radioterapia y la quimioterapia.

Afección en la que una persona ha reducido la producción de proteínas de dos de los cuatro alelos de la alfa-globina.

Afección en la que una persona es heterocigótica para un gen de globina, con un alelo normal y un alelo defectuoso.

Una forma de alfa talasemia que resulta de la producción reducida de proteínas de tres de los cuatro genes de alfa-globina. Clínicamente se caracteriza por anemia hemolítica crónica.

Un autoanticuerpo que reacciona con la cardiolipina. Diferentes subclases e isotipos de inmunoglobulinas están asociados con diferentes enfermedades y afecciones. Algunos anticuerpos anticardiolipina prolongan la coagulación dependiente de fosfolípidos, mientras que otros se asocian con el aborto espontáneo.

Información recopilada directamente de un paciente que generalmente incluye sentimientos subjetivos con respecto a síntomas, funciones en la vida diaria, bienestar físico, mental, emocional, espiritual y social, y satisfacción con su atención médica.

Episodios repetidos de levantarse de la cama y caminar durante el sueño; mientras camina sonámbulo, el individuo tiene una mirada en blanco y sólo puede despertarse con gran dificultad. Al despertar, el individuo tiene amnesia por el episodio.

Neoplasia multiquística benigna, generalmente solitaria y bien circunscrita que surge de la mama y generalmente afecta a mujeres jóvenes. Los quistes están revestidos por proliferaciones papilares que contienen capas epiteliales y mioepiteliales. En una minoría de casos, puede haber atipia.

Grupo de trastornos del sueño que provocan trastornos del sueño. Los ejemplos representativos incluyen trastornos de pesadilla, trastornos del terror del sueño, sonambulismo y síndrome de piernas inquietas.

Nacimiento del feto a través de la vagina sin la aplicación de vacío ni fórceps ni ningún otro instrumento. (adaptado de reVITALize)

Estado generalizado de inflamación desregulada inducida por procesos no infecciosos. Se caracteriza por dos o más de los siguientes signos y síntomas: fiebre o hipotermia, aumento de la frecuencia cardíaca, aumento de la frecuencia respiratoria y recuento anormal de glóbulos blancos.

Síndrome hereditario autosómico dominante poco común que se caracteriza por hipercalcemia, niveles anormalmente altos de hormona paratiroidea y tumores paratiroideos hiperfuncionantes aislados.

Un tumor quístico grande de grado I de la OMS que se presenta casi exclusivamente en lactantes, con un estroma desmoplásico prominente que tiene una población neuroepitelial que consiste principalmente en astrocitos neoplásicos. Involucra la corteza cerebral superficial y las leptomeninges y, a menudo, se adhiere a la duramadre. Aunque clínicamente se presenta como un tumor de gran tamaño, generalmente tiene un buen pronóstico tras la resección quirúrgica. (Adaptado de la OMS)

Linfoma anaplásico de células grandes sistémico que se presenta durante la niñez.

Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se sintetiza adecuadamente, su rápido agotamiento puede resultar en una deficiencia funcional. Los signos clínicos de la deficiencia hereditaria se presentan dentro de la primera década de vida y son consistentes con los signos de infección sistémica recurrente o enfermedad por complejos inmunes. La deficiencia de C3 sérico y su principal producto de escisión, C3b, disminuirá la respuesta inmune humoral eficaz a las bacterias encapsuladas. La deficiencia de C3 también altera el aclaramiento de los complejos inmunes circulantes y, por lo tanto, predispone a la enfermedad reumática y renal.

Leucemia mieloide aguda con maduración que ocurre en niños.

Linfoma, anteriormente conocido como enfermedad de Hodgkin, caracterizado por la presencia de grandes células tumorales en una abundante mezcla de células no neoplásicas. Hay dos subtipos distintos: linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares y linfoma de Hodgkin clásico. El linfoma de Hodgkin afecta principalmente a los ganglios linfáticos.